В направлении из женской консультации значилось: "I Беременность 21-22 недели. Выраженное многоводие. ЭКО. Возрастная беременная". И снизу приписка - "решить вопрос по поводу прерывания беременности".
Лидию определили в мою палату.
Стандартный опрос. Нестандартные ответы.
Выяснилось, что у 36-тилетней Лидии трисомия по X-хромосоме. Нормальный кариотип женщины - 46ХХ. У неё- 47ХХХ. Такая особенность встречается примерно у одной девочки из 2000. Не так уж и редко, как оказалось. Зачастую никаких выраженных проявлений болезни нет, женщины живут относительно нормальной жизнью.
Но иногда девочки с этим генетическим заболеванием страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью, нарушениями психики. Из-за этого у них возникают трудности в учебе и социализации.
Здесь Лидии повезло - отклонений в интеллектуальном развитии не было: высшее образование, хорошая должность.
На внешности тоже никак не сказалось - встретив Лидию просто на улице, я вряд ли обратила бы на нее внимание.
А вот с беременностью все оказалось сложнее. Собственно, диагноз трисомии был поставлен после тщательного обследования по причине первичного бесплодия.
У взрослых женщин с такой хромосомной патологией чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. У Лиды же не могло быть своих генетических детей.
ЭКО. Донорская яйцеклетка. Удача - эмбрион прижился с первой попытки. И все было хорошо. Вплоть до второго скринига.
К плоду вопросов нет - растет, развивается, пороков не обнаружено. Только вот многоводие.
В женской консультации назначают курс антибиотиков. Один, второй - эффекта нет. Многоводие нарастает, из умеренного переходя в выраженное. Лечащий врач открыто говорит Лиде, что, скорее всего, беременность придётся прервать.
В чем-то уникальная беременность. Уникальная беременная. Затраты - моральные, материальные.
Собрался консилиум. Прерывать беременность на таком сроке - 99%-ая гибель плода. После получения результатов обследования (выявили возбудитель инфекции) решили попробовать ещё одну схему антибактериальной терапии. И... успешно!
Уже к 7му дню лечения многоводие вновь стало умеренным, а к 14му - слегка превышало границу нормы. Счастливую Лиду, в мыслях уже похоронившую мечту стать мамой, выписали домой.
В следующий раз мы встретились с ней уже через 3 месяца. Стали нарастать отёки, были серьёзные изменения в анализах. Попытались сохранить беременность хотя бы до 37ми недель, но увы - буквально на глазах развивалась преэклампсия: отёки усилились, давление тоже давало о себе знать немалыми цифрами и плохо поддавалось коррекции.
В одно из воскресных суточных дежурств мы получаем анализы. Белок в моче значительный, давление уже практически не сбивается. Понимаем - дальше тянуть нельзя.
Кесарево сечение. Родился недоношенный мальчик. Дышал он плоховато и на некоторое время стал пациентом реанимации. Но все же 36 недель и 23 - огромная разница.
После родов состояние Лиды довольно быстро пришло в норму, и она уже бодро бегала в реанимацию к сынишке. На 6 сутки после операции мы готовы были её выписать. Врачи реанимации новорождённых тоже постарались: перевели малыша в отделение патологии, где он и встретился с мамой. А через 10 дней мама с сыном и вовсе отправились домой.
Это была моя первая и пока единственная пациентка с подтвержденной хромосомной аномалией. Чаще встречались лишние хромосомы у плодов, разные синдромы - диагностированные во время беременности или только после родов, направленные на прерывание или решившие рожать...
А кто знает, сколько у вас хромосом?