При прекращении синтеза белка RAI1, кодируемого одноименным геном, клетки гиппокампа становятся более чувствительными к возбуждению, что приводит к эпилептическим припадкам у уязвимой группы пациентов с синдромом Смит – Магенис.
17 ноября по всему миру отмечается Всемирный день распространения информации о синдроме Смит – Магенис. Заболевание связано с мутациями разных типов в 17-й хромосоме. Изменения могут коснуться сразу группы генов или только одного — RAI1. Делеция гена или нонсенс-мутация приводят к развитию патологии. Одноименный белок относится к регуляторам транскрипции, поэтому его отсутствие оказывает значительное влияние на формирование тканей и органов. Известно, что синдром не передается по наследству и связан с изменением в геноме на стадии эмбрионального развития.
Пациенты с синдромом Смит – Магенис обладают характерными черепно-лицевыми и скелетными аномалиями, им свойственна задержка развития и умственная отсталость. В России существует сообщество, которое создали родители детей с синдромом Смит – Магенис. Его главная задача — оказать родственникам больных необходимую помощь и поддержку, предоставить контакты специалистов, способных помочь. Среди основных проблем, с которыми приходится сталкиваться пациентам и их близким, — низкая информированность населения и медицинского персонала об этом редком заболевании, а также трудности, связанные с постановкой диагноза: необходим генетический анализ, который доступен не всем и не везде.
При синдроме Смит – Магенис нередко наблюдаются эпилептические припадки. В результате исследований на мышах ученым удалось установить, что дефицит белка 1, индуцируемого ретиноевой кислотой (RAI1) в клетках гиппокампа, может приводить к повышенной чувствительности клеток к возбуждению и последующему возникновению припадков.
Дальнейшее изучение заболевания поможет сократить время постановки диагноза и позволит находить возможности для облегчения симптомов патологии.