Современная медицина в России – это сфера услуг. Увы, но это так. А от любой услуги, как известно, можно отказаться.
Однажды в роддоме я столкнулась с отказом новоиспеченной мамочки от проведения скрининга у новорожденного на наследственные заболевания (галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и т.д.). Ей объясняли. Рассказывали. Даже показывали страшные картинки из монографии по наследственным болезням - бесполезно. Скорее всего, ее малыш здоров. Но всегда есть вероятность болезни, даже если беременность, казалось бы, протекала идеально, а все ваши родственники здоровы до седьмого колена.
В своей профессии я редко стакиваюсь со взрослыми пациентами, имеющими генетические заболевания. Возможно, это связано с тем, что большая часть из них не может иметь детей естественным путем. Однако был случай, который запомнился надолго.
Пожалуй, это была самая необычная моя пациентка за все время работы в гинекологии. На тот момент Наталье было 37 лет, и ее привела мама. Обратились они в связи с осложнениями миомы матки, девушку беспокоили периодические маточные кровотечения, и по УЗИ было, к чему придраться. Правильнее сказать, беспокоило все это маму девушки, ибо девушку, казалось, не беспокоило ничего. Она была больна фенилкетонурией.
Фенилкетонурия – наследственное, а значит, неизлечимое заболевание. В организме нарушается обмен аминокислот, точнее, фенилаланина. В случае раннего выявления болезнь поддается коррекции, главным принципом которой является соблюдение определенной диеты. При поздней диагностике фенилкетонурия приводит к психическим изменениям - глубокой степени умственной отсталости, что и случилось с моей пациенткой.
Диагноз Наталье поставили очень поздно, в возрасте одного года. К этому моменту часть нервных клеток головного мозга девочки была необратимо изменена. С тех пор все силы в семье были направлены на попытки лечения ребенка и хотя бы минимальную социальную адаптацию, правда, практически безуспешно. Мама девочки из декретного отпуска так и не вышла, посвятив всю свою жизнь лечению и нахождению рядом с дочерью. Папа обеспечивал семью. Девушка не имела никаких увлечений, подруг, образования, естественно, личной жизни. Да что там образование - она говорить не могла, все больше какие-то звуки. Мама мужественно была с ней 24 часа в сутки. Даже в своем возрасте эта пожилая суховатая женщина умудрялась справляться с периодическими приступами злобы и агрессии у своей необычной, весьма развитой физически девочки.
Помню, перед операцией (Наталье было показано внутриматочное вмешательство) я зашла к ним в палату, чтобы подписать необходимые документы. Естественно, их разместили отдельно от других пациентов. Девушка сидела на кровати и приклеивала одноразовые прокладки себе на лоб, на коротко стриженные волосы, на прикроватную тумбочку и стены палаты. Мама не спешила вмешиваться, потому что в тот день дочь была более агрессивна, чем обычно. Возможно, потому что ей не давали есть перед вмешательством.
Операция предстояла рядовая. Правда, хирургическая дефлорация (рассечение девственной плевы) и расширение шейки матки у нерожавшей - не так-то просто, скажу я вам. Спасибо нашим анестезиологам за более, чем адекватный наркоз. Кстати, это единственный случай на моей памяти, когда родственник пациента присутствовал в операционной. Мама держала свою Наташу за руку…
Выписали мы пациентку через два дня, а после получения гистологии дали рекомендации: по гинекологической части все было неплохо. Как сложилась их дальнейшая судьба, я не знаю. Думать о том, что будет с этой женщиной после того, как мама не сможет быть рядом, даже не хочется.
На еще одного ребенка эти несчастные родители так и не решились.
*имена действующих лиц изменены
