Болезнь Вильсона — Коновалова — редкая генетическая болезнь, при которой в организме много меди и она скапливается в разных органах, особенно в головном мозге, печени и роговице. Болеет один человек из 30 000.
Дело в генах
Болезнь развивается из-за одной из нескольких мутаций гена, ответственного за удаление избытка меди из организма. В результате она не связывается с белком церулоплазмином, который при выходе из печени в кровоток без меди быстро разрушается. А излишек меди не выделяется в желчь, накапливается сначала в печени, а затем в других органах.
Избыток меди приводит к образованию свободных радикалов, вызывающих окисление жизненно важных белков и жиров. В результате нарушаются функции организма.
Страдают печень и головной мозг
Симптомы болезни появляются в детстве или молодом возрасте. Чаще других органов страдают печень и головной мозг, отсюда и большинство характерных проявлений заболевания:
- желтуха — желтый оттенок кожи и склер;
- изменение психики, поведения;
- тремор;
- трудности при ходьбе;
- проблемы с речью;
- паралич лицевого нерва, который может быть сразу с двух сторон;
- гиперкинезы — непроизвольные движения из-за нарушения работы нервной системы;
- нарушение мыслительных способностей;
- депрессия, тревога и перепады настроения;
- кольцо Кайзера — Флейшера — отложение меди на роговице;
- нарушение движений глаз, например ограничение способности смотреть вверх.
Еще может развиться анемия — снижение гемоглобина из-за разрушения эритроцитов медью, а также поражение почек. Нарушение работы печени может перейти в цирроз. Кроме того, иногда наблюдаются проблемы с костями и суставами, например артрит или остеопороз, а также нарушения в работе сердца из-за кардиомиопатии.
Какие обследования нужны
Признаки болезни Вильсона — Коновалова бывает трудно отличить от других заболеваний печени, например гепатита. Симптомы могут развиваться постепенно. Для постановки диагноза нужна комбинация симптомов, анализов и данных обследования.
Анализы крови и мочи. Чтобы выявить болезнь, а затем контролировать ее течение, нужны такие анализы:
- показатели работы печени;
- уровень белка, связывающего медь в крови, — церулоплазмина;
- значение уровня меди в крови;
- количество меди, которая выделяется с мочой за сутки.
Осмотр у офтальмолога. С помощью щелевой лампы офтальмолог проверяет, есть ли кольца Кайзера — Флейшера вокруг радужки, они появляются из-за избытка меди в глазах. Также может произойти изменение хрусталика — катаракта.
Биопсия печени. Образец ткани печени врач берет с помощью тонкой иглы через прокол кожи и отправляет в лабораторию для проверки на избыток меди.
Генетическое тестирование. Анализ крови может выявить мутации гена, которые вызывают болезнь. Если заболевание есть у кого-то из родственников первой линии родства — родителя, брата, сестры или ребенка, нужно обследоваться. Это необходимо, чтобы начать лечение до появления симптомов.
Магнитно-резонансная томография помогает обнаружить признаки болезни в органах. Например, в головном мозге можно обнаружить симптом «панды».
С этой же целью применяют компьютерную томографию.