Кровь выполняет несколько важных функций: транспортную — доставляет насыщенную кислородом кровь и питательные вещества к органам; защитную — помогает в работе иммунной системы; регуляторную — поддерживает гормональный баланс. Заболевания крови возникают, когда ей что-то мешает делать свою работу. Некоторые легко поддаются лечению, другие требуют терапии в течение всей жизни. Онкологические заболевания крови встречаются нечасто и составляют всего 10% от всех случаев рака, но и среди них выделяются несколько очень редких. Рассказываем об орфанных опухолевых заболеваниях крови подробнее.
Редкие виды рака крови объединены под общим названием «миелопролиферативные новообразования» (МПН). Эти хронические злокачественные заболевания не разрешаются самостоятельно и без лечения прогрессируют, хотя с момента их дебюта до развития симптомов может пройти много лет. При адекватном лечении пациенты с МПН могут прожить долгие годы.
Симптомы МПН могут различаться в зависимости от типа заболевания. Наиболее характерны следующие:
· усталость, слабость;
· повышенное потоотделение ночью;
· кожный зуд;
· покалывание и жжение кожи;
· головокружения, головная боль;
· боль в костях;
· лихорадка;
· потеря веса.
У пациентов с МПН повышен риск кровотечений и тромбообразования. Тромбы могут перекрывать кровеносные сосуды и провоцировать жизнеугрожающие состояния: инсульт или легочную эмболию. В редких случаях МПН может перейти в острый миелоидный лейкоз.
Ø В группу классических миелопролиферативных новообразований входят миелофиброз, истинная полицитемия и эссенциальная тромбоцитемия.
Миелофиброз
Характеризуется образованием рубцовой (фиброзной) ткани в костном мозге (1). Поскольку клетки крови продуцируются преимущественно в нем, а фиброзная ткань постепенно его замещает, уменьшается количество производимых костным мозгом клеток крови. В результате функцию кроветворения берут на себя селезенка и печень, увеличиваясь при этом в размере. А еще они захватывают и накапливают патологические клетки крови, что тоже служит причиной их увеличения.
Лечение миелофиброза имеет три основные задачи:
1) уменьшение выраженности симптомов;
2) нормализация показателей крови;
3) снижение риска трансформации миелофиброза в острый миелоидный лейкоз.
Выбор тактики терапии зависит от прогноза заболевания и симптомов. Для определения группы риска и выбора плана лечения врачи используют международные шкалы оценки риска IPSS/DIPSS либо DIPSS-PLUS. Выделяют четыре группы риска: низкий риск, промежуточный-1, промежуточный-2 и высокий. В зависимости от группы меняется и терапия: от наблюдения без лечения при низком риске до аллогенной трансплантации стволовых клеток при высоком риске.
Для пациентов всех групп риска рассматривается возможность участия в клинических исследованиях, во время которых оценивают безопасность и эффективность используемых методов лечения. Поддерживающая терапия направлена на улучшение качества жизни всех пациентов.
Истинная полицитемия
Характеризуется неограниченной пролиферацией эритроцитов, а иногда лейкоцитов и тромбоцитов (1). Эритроциты в большом количестве накапливаются в костном мозге и крови, из-за чего она становится более вязкой.
Как правило, признаки истинной полицитемии обнаруживаются при проведении анализа крови по другой причине. Он может показать повышенный уровень гемоглобина или эритроцитов.
Методы терапии истинной полицитемии могут продлить жизнь пациента на долгие годы, хотя и не могут гарантировать полного излечения. Они направлены на предупреждение осложнений заболевания — в основном за счет сокращения количества эритроцитов.
Облегчение симптомов — вторая задача лечения. Ее тактика определяется вероятностью тромботических осложнений. В зависимости от низкого или высокого риска тромботических осложнений проводится контроль и профилактика тромбозов, серьезных кровотечений, а также контроль и лечение факторов риска ССЗ. Кровопускание используется для снижения гематокрита, ацетилсалициловая кислота назначается для предотвращения тромбообразования, уменьшения вероятности инфарктов и инсультов, снижения риска смерти от сердечно-сосудистых осложнений. Также используются препараты циторедуктивной терапии; может потребоваться хирургическое вмешательство.
Эссенциальная тромбоцитемия
Отличается повышенным содержанием тромбоцитов в крови и мегакариоцитов (разновидности кроветворных клеток (1)) в костном мозге. Повышенное содержание тромбоцитов называют тромбоцитемией, определение «эссенциальная» она получила, поскольку ее причина связана с нарушением процесса кроветворения в костном мозге.
Признаки эссенциальной тромбоцитемии также часто обнаруживают случайно в результатах анализа крови, назначенного по другому поводу. Однако иногда диагноз подозревают и на основании характерных симптомов МПН.
Полное излечение от эссенциальной тромбоцитемии невозможно, но терапия значительно продлевает жизнь пациента, не допуская развития осложнений и облегчая симптомы. Лечение зависит от низкого или высокого риска тромботических осложнений и может включать антикоагулянты и процедуру тромбоцитафереза. Назначаются препараты циторедуктивной терапии — гидроксикарбамид, интерферон и анагрелид; может потребоваться хирургическое вмешательство.
Диагностика и подготовка к лечению МПН
Для подготовки к лечению МПН необходимо провести ряд диагностических исследований.
1. Врач собирает информацию о заболеваниях (особый фокус на артериальной гипертензии, сахарном диабете, тромбозе, патологических кровотечениях), травмах, имеющихся симптомах, принимаемых лекарствах, перенесенных переливаниях крови.
2. Проводит физикальный осмотр, который помогает выявить или исключить признаки заболевания.
3. Просит заполнить специальный опросник для оценки симптомов.
4. Назначает общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, микроскопическое исследование мазка крови, биохимический анализ крови, проверяет уровень мочевой кислоты, фермента ЛДГ, показатели функции печени, уровень эритропоэтина, железа.
5. Очень важную информацию дают исследования костного мозга — аспирационная биопсия и трепанобиопсия. Их результаты позволяют установить диагноз МПН, оценить степень фиброза костного мозга и сделать прогноз заболевания.
6. Генетические исследования помогают выявить аномальные изменения в генах и хромосомах внутри опухолевых клеток, что необходимо для уточнения диагноза и составления плана лечения.
7. Тест на химерный ген BCR-ABL1 проводится для исключения хронического миелолейкоза.
Цель цитогенетического исследования — изучение хромосом для выявления возможных отклонений. Молекулярного — изучение генов и тех белков, за производство которых эти гены отвечают: чаще всего при МПН встречается мутация V617F в гене JAK2.
8. При необходимости проводят HLA-типирование для подбора донора, если предстоит трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
9. Также при патологических кровотечениях, повышенном количестве тромбоцитов, увеличении селезенки, предстоящей операции с риском большого кровотечения пациентам МПН назначают анализ крови для определения показателей системы свертывания.
Если вам поставлен один из этих диагнозов, очень важно следить за состоянием здоровья. Собирать и структурировать такую информацию помогают специальные трекеры миелопролиферативных новообразований (МПН). Ведение записей с их помощью помогает пациентам с миелофиброзом, истинной полицитемией и эссенциальной тромбоцитемией выявлять любые изменения в состоянии здоровья и выстраивать диалог с лечащим врачом.
531087/Corp/Dig/09.22/0