Ученые обнаружили ряд генов, мутации в которых наблюдаются как при ДЦП, так и при определенных видах рака, среди них: PTEN, PTPN11 и PIK2CB.
Детский церебральный паралич (ДЦП) — это группа заболеваний, которые влияют на способность человека двигаться, мышечный тонус и моторику. ДЦП является наиболее распространенной причиной инвалидности в детском возрасте. Церебральный паралич связан с повреждениями в структурах головного мозга, поэтому он может сопровождаться умственной отсталостью и нарушениями в работе желудочно-кишечного тракта.
В первую среду октября отмечается Международный день ДЦП, который посвящен больным и их семьям и направлен на информирование населения об особенностях данной патологии и поддержку пациентов. Генетическое тестирование пациентов с подозрением на ДЦП может сыграть определенную роль при выборе оптимальной тактики терапии заболевания. У некоторых больных симптомы патологии проявляются с рождения, у других они могут возникнуть уже в более позднем возрасте. Кроме того, генетические заболевания, которые могут вызывать ДЦП, часто весьма вариабельны по своим проявлениям и течению, так что прогрессирование заболевания может быть очевидным у одних людей, но не у других.
Известно, что люди с нарушениями развития нервной системы имеют высокий риск развития рака. Развитие обеих патологий может быть связано с мутациями в таких генах, как PTEN, PTPN11 и PIK3CB. Данные гены кодируют белки, нарушение работы которых может негативно сказываться на многих системах организма.
Так, ген PTEN кодирует фермент липидную фосфатазу и участвует в опухолеобразовании. Для опухолей, ассоциированных с мутациями в данном гене, свойственно развитие в головном мозге. Другой ген, PTPN11, кодирует тирозиновую фосфатазу, которая принимает участие в регуляции роста и дифференцировки клеток, а также в их опухолевой трансформации. Данный ген ассоциирован с синдромом Нунан, но в исследованиях особенностей синдрома отмечается, что вероятны и проявления церебрального паралича. Ген PIK3CB кодирует субъединицу фосфоинозитид-3-киназы, она принимает участие в активации нейтрофилов и поддержке иммунной системы. В исследованиях на мышах подтверждено, что ряд мутаций в гене PIK3CB может приводить к аномалиям развития нервной системы во внутриутробном периоде.
Выяснение причин и механизмов патогенного воздействия измененных белков сможет пролить свет на природу возникновения нервных болезней и рака.