Какие формы миеломы бывают и как их диагностируют
В диагностику миеломы вовлечены врачи многих специальностей. Используется сложнейшая аппаратура, чтобы обнаружить опухолевые клетки, определить, насколько далеко зашла болезнь, и помочь врачу-гематологу ее эффективно лечить.
Как уже говорилось, при множественной миеломе бесконечно делятся плазматические клетки, поэтому, чтобы поставить диагноз, нужно выявить избыток этих клеток и доказать, что они миеломные. Кроме того, необходимо выявить миеломный белок (парапротеин), потому что, с одной стороны, это доказывает заболевание, а с другой – позволяет оценивать результаты лечения.
Организм здорового взрослого человека содержит примерно полтора литра костного мозга, который производит клетки крови. Активнее всего это происходит в тазовых костях и грудине. А так как плазматические клетки относятся к клеткам нормального кроветворения, то миеломных клеток особенно много внутри костей. Анализы костного мозга очень важны для диагностики различных заболеваний крови, поэтому поговорим о них подробнее.
Анализы костного мозга : аспирационная биопсия для цитологического анализа и трепанобиопсия для гистологического анализа
Чтобы поставить диагноз, прогнозировать течение болезни и назначить наиболее эффективное лечение, необходимо всего 1-2 миллилитра костного мозга для анализа. Процедура проста, выполняется под местным обезболиванием и занимает всего несколько секунд. Берется мозг с помощью обычного шприца и специальной тонкой короткой иглы. В зависимости от желания пациента и навыка доктора берут его либо из грудины, либо из тазовой кости чуть выше ягодицы, отступив от позвоночника примерно 5 см. На медицинском языке эта манипуляция называется аспирационной биопсией костного мозга (лат. aspiratio засасывание, (лат.biopsy - взятие ткани на анализ), а в связи с тем, что для попадания внутрь кости необходимо усилие, то неофициальное название процедуры – пункция (лат. punctio укол). Взятое вещество наносится тонким слоем на стекло и отправляется в лабораторию для изучения содержащихся в нем клеток, то есть цитологического (греч. сitos клетка) анализа. Ответ может быть готов через несколько часов.
В мазке врач лаборатории определяет количество клеток и то, какой процент из них составляют плазматические. У здоровых людей плазматических клеток около 1%, при некоторых заболеваниях возможно повышение до 10%, но если их число превышает 10%, то диагноз «миелома» очень вероятен.
Бывают редкие ситуации, когда простой аспирационной биопсии мало. Так случается, например, если есть очевидное разрушение костей, но плазматических клеток в аспирате недостаточно для диагноза; тогда делают трепанобиопсию костного мозга.
Слово «трепанобиопсия» означает взятие малой частицы кости длиной около 1 см, толщиной 1 мм. Такая частица берется чаще всего из тазовой кости, где можно делать и аспирационную биопсию. Анализ берут под местным обезболиванием с помощью полой иглы, которая чуть толще, чем для аспирации. Вся процедура занимает менее 5 минут. После биопсии можно сразу заниматься привычными делами, хотя, чтобы уменьшить риск гематомы, лучше 15-20 минут полежать на спине. Результат трепанобиопсии, а правильнее сказать гистологического, тканевого (греч. histos ткань) анализа обычно готов через несколько дней.
Значение анализа костного мозга в начале заболевания велико. В дальнейшем же его роль снижается, так как эффективность лечения можно контролировать по более простым показателям крови и мочи В редких ситуациях ставят диагноз «миелома» по взятому фрагменту из опухоли позвонка или другого места.
Иммунологические, цитогенетические и молекулярные анализы
Несмотря на то, что плазматические клетки типичны по виду, ошибки все же случаются. Поэтому в последние десятилетия в практику внедрены более сложные и точные иммунологические, молекулярные и генетические анализы. Дело в том, что, подобно человеку, все здоровые клетки имеют свой особенный паспорт, только у опухолевых клеток эти паспорта абсолютно одинаковы вплоть до «номера и серии». С помощью специальных красок их номера можно «прочитать» и доказать, что клетки миеломные. Это исследование называется иммунологическим. Если его делать в капле костного мозга, то исследование называется иммуноцитофлуориметрическим, а если используется кусочек кости с костным мозгом внутри, то иммуногистохимическим. При иммуноцитофлуориметрическом анализе исследуются клетки, пропускаемые через специальные датчики, поэтому в обиходе доктора называют это исследование «проточник». В России, как и в других развитых странах, иммунологические методы обязательны в диагностике опухолевых болезней крови, в том числе и миеломы. В некоторых больницах используют еще более сложную диагностику – генетическую. Упаковки генов называются хромосомами, и у каждой клетки в ядре содержится 46 хромосом в 23 парах, в которых записана вся основная информация о человеческом организме. В заболевших клетках бывает, что каких-то хромосом не хватает, а каких-то больше нормы. С помощью специального цитогенетического анализа (синоним − кариотипирование, от греческого слова karyon ядро) можно узнать, есть ли поломки хромосом.
Есть еще более новые и сложные технологии – FISH и полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР дешевле, проще, точнее, чем FISH, и состоит в многократном копировании в пробирке копий предполагаемого дефектного гена. При FISH, флюорисцентной гибридизации, наоборот, происходит прямое соединение (гибридизация) светящегося вещества с хромосомами пациента, что позволяет сразу выявить предполагаемую поломку. Результаты FISH, ПЦР и кариотипирования не требуются для установления диагноза, а позволяют скорее предвидеть, как будет протекать болезнь. Хотя в некоторых клиниках уже переходят к индивидуальному подбору терапии для каждого пациента с учетом молекулярно-генетических особенностей миеломных клеток.
Потапенко Всеволод Геннадьевич, врач-гематолог городской больницы №31Санкт-Петербурга. , кандидат медицинских наук.