Одним из генов, связанных с развитием близорукости, является VIPR2. Китайские ученые обнаружили, что некоторые мутации в этом гене могут повышать риск развития близорукости, другие же — снижать его.
Миопия или близорукость — одно из самых распространённых нарушений зрения. Она может наблюдаться при целом ряде редких генетических заболеваний, например, при гомоцистинурии или синдромах Стиклера, Билса, Книста, Прадера – Вилли, Коудена и Марфана. Однако гораздо чаще близорукость проявляется как самостоятельное заболевание у лиц, не имеющих иных патологий. Обычно причиной миопии становится удлинение глазного яблока в осевом направлении, которое может быть обусловлено факторами среды и генетическими особенностями.
Ученые уже выявили целый ряд генов, ассоциированных с миопией. Одним из них является ген VIPR2, кодирующий рецептор к вазоактивному интестинальному пептиду. Он участвует в процессе расслабления гладких мышц, а также регулирует ток ионов в различных клетках организма.
Ученые из Китая обнаружили, что мутации в гене VIPR2, по-видимому, могут обладать противоположными эффектами. Обследовав более 1500 добровольцев, исследователи выявили редкие мутации в гене VIPR2. Одни из них повышали риск развития миопии, другие же, наоборот, обладали протективным эффектом, при котором вероятность развития близорукости снижается.
Другой интересной находкой оказалась мутация rs60884546. Для нее была обнаружена сильная связь с риском развития миопии. Данная мутация оказалась довольно распространённой среди китайской популяции, но при этом редкой у европейцев. Это интересно, потому что в целом у азиатов частота миопии выше, чем у европейцев. Можно предположить, что rs60884546 является одним из факторов, отличающих популяции по склонности к близорукости.
Данное исследование – одно из первых, где детально изучен вклад генетического фактора в риск развития миопии. Дальнейшее изучение генетических механизмов крайне важно для эффективного лечения и профилактики близорукости.