ВВЕДЕНИЕ:
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ ТИПА MODY:
Значительное распространение (2–5% от всех больных СД) имеет связанный с генетическими дефектами β-клеточной функции так называемый "MODY" - тип заболевания (от maturity–onset diabetes of the young — диабет молодых в период созревания), или «мейсоновский тип» диабета.
Впервые это заболевание было описано у семьи Mason: мать и две её дочери с детства (с 12, 7 и 5 лет, соответственно) болели СД, не нуждаясь при этом в лечении инсулином.
"MODY" - тип заболевания (МКБ: E13 Другие уточнённые формы сахарного диабета) характеризуется манифестацией в возрасте 13–20 лет. Клиническое течение "MODY" - типа такое же, как и у СД-2, в связи с чем ранее его рассматривали как особый вариант последнего, развивающийся у детей и подростков. Однако патогенетические особенности "MODY" - типа послужили основанием для выделения его в отдельную группу.
Выделяют 6 его вариантов:
• MODY1 (OMIM 125850, мутация гена HNF4A [OMIM 600281, ядерный фактор 4 гепатоцитов, seu фактор транскрипции 14, seu печёночный ядерный фактор TCF14], 20). Развивается замедление скорости секреции инсулина β-клетками, в связи с чем возникают тяжёлые метаболические нарушения, часто требующие заместительной терапии препаратами инсулина.
• MODY2 (OMIM 125851, мутации гена GCK [OMIM 138079, глюкокиназа, seu гексокиназа 4, КФ 2.7.1.1,], 7p15). Нарушен прямой ответ β-клеток на содержание глюкозы, тогда как другие регуляторные механизмы секреции инсулина остаются неизменными. Течение заболевания поэтому, как правило, лёгкое, часто проявляется лишь нарушением толерантности к глюкозе.
• MODY3 (OMIM 600496, мутации гена HNF1A [OMIM 142410, ядерный фактор 1 гепатоцитов, seu печёночный ядерный фактор 1 TCF1, seu фактор транскрипции 1], 12q24.2). Составляет основную массу (до 65%) больных MODY - типом СД и приводит у большинства больных к развитию клинически выраженного СД. Замедление скорости секреции инсулина β-клетками вызывает инсулинопению, не сопровождающуюся резистентностью клеток и тканей к гормону. Больные имеют, как правило, нормальную массу тела и минимальные нарушения липидного обмена, что отличает этот тип заболевания от СД2.
• MODY4 (OMIM 606392, мутации гена IPF1 [OMIM 600733, инсулинпромоторный фактор 1, seu фактор 1 транскрипции соматостатина TCF1, seu гомеодоменный фактор транскрипции 1], 13q12.1). Этот вариант СД носит обычно спорадический, а не семейный (как все другие) характер и встречается лишь в отдельных случаях. Течение заболевания, как правило, среднетяжёлое.
• MODY5 (OMIM 604284, мутации гена HNF1B [OMIM 189907, гепатоцитов ядерный фактор 2, seu фактор транскрипции печёночноспецифический, seu фактор транскрипции 2], 17cen–q21.3). Развивается исключительно редко и проявляется выраженными нарушениями углеводного обмена, требующих для своей компенсации инсулинотерапии.
• MODY6 (OMIM 606394, мутации гена NEUROD1 [OMIM 601724, трансактиватор 2 β-клеток, seu фактор транскрипции NEUROD, от англ. neurogenic differentiation], 2q32). Случаи крайне редки, инсулинозависимый СД развивается в возрасте до 25 лет.
Особенностями болезни являются:
1. развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет).
2. сложность диагностирования.
3. невысокий процент заболеваемости.
4. бессимптомное протекание.
5. длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).
Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.
Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.
Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.
Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.
Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7%.
Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.
Что собой представляет болезнь этого типа?
Для болезни характерны признаки:
-встречается только у молодых людей.
-отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни.
-медленно прогрессирует в организме подростка.
-развивается по причине генетической предрасположенности.
В каких случаях можно подозревать заболевание?
Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:
-C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями.
-в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам.
-нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года.
-в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости.
-при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация.
-диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом.
-уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.
На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.
На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.
Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).
При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.
Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:
-с признаками голодного типа гипергликемии.
-развившийся в ходе беременности.
-с признаками сбоя толерантности к сахару.
Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.
МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ:
Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.
Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:
-специальной строгой диетой.
-необходимыми физическими упражнениями.
Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.
Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:
-сахароснижающие продукты.
-дыхательная гимнастика.
-сеансы йоги.
-различные средства народной медицины (только с доказанной эффективностью).
Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.
В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.
1. Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.
2. Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.
3. Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.
Будьте здоровы!
Читайте также: Врожденная костная кривошея. Или укорочение шеи, резкое ограничение или полное отсутствие движений в шейном отделе позвоночника.
Квашиоркор у детей. Тяжелая белковая дистрофия у детей.
Заболевания уха. Наружный отит. Клиника. Диагностика. Лечение.
Риносинусит. Распознавание заболевания. Рекомендации по лечению риносинусита.
Расстройства приема пищи (нарушения пищевого поведения). От анорексии до ожирения. Где грань?
БАДы. Ложь или правда? На чистую воду.
Поддержите наш канал!