Встречали ли вы людей с синдром Туретта? Напрягите память, возможно в общественных местах (метро или на улице) вам встречались люди, непроизвольно дергающие руками, ногами, издающие необычные звуки (например, фырканье, жужжание, свист) и выкрикивающие матерные ругательства, повторяющиеся слова? Если да, то вероятно в тот день вы повстречали человека с синдромом Туретта. На самом деле, такие люди дергаются и выкрикивают оскорбления совсем не по своей воле. Они бы с радостью прекратили бы это все, но сдерживаться им очень трудно, так как синдром Туретта - это заболевание, которое крайне сложно вылечить.
Выраженность симптомов может варьировать от легкой степени до тяжелой, при которой человек уже не может вести нормальный образ жизни и выполнять повседневные дела. Однако, даже в легкой степени синдром Туретта доставляет немало неудобств. Представьте себе, что вы находитесь в общественном месте, и у вас появилось чувство внезапного и сильного побуждения чихнуть. Вы не можете удержаться и смачно чихаете, ощущая облегчение, которое, к сожалению, довольно скоро сменяется очередным чихом. А теперь представьте, что вместо чихания, вас так и тянет кивнуть головой, сказать Куку или накричать матом на постороннего человека. Не стоит думать, что люди с синдромом Туретта могут контролировать, какое ругательство выкрикнуть или какое движение совершить. Контролировать такие тики невероятно сложно и хотя иногда это удается, подавлять их постоянно нереально. В течение дня они физически сильно изматывают. А некоторые факторы, такие как стресс и утомление, шум их учащают. (1)
Появляется синдром Туретта обычно в детстве и преимущественно у мальчиков. У детей начинаются редкие тики, которые родители сначала не принимают всерьез и думают, что ребенок шутит. Постепенно тики учащаются и выходят из-под контроля. К счастью, в период взросления у большинства детей тики ослабляются и во взрослой жизни заменяются более легкими формами. (2) Люди с синдромом Туретта – это обычные люди, умные, интеллигентные, образованные и творческие. Было бы здорово, чтобы как можно больше людей адекватно реагировали на проявления синдрома, позволяя таким людям социализироваться и быть полноценной частью общества. Как-то раз я увидела в интернете одну очень милую и очаровательную девушку - Julia Medusa, которая несмотря на синдром, учится, снимает влоги, ведет стримы, излучает позитив и рассказывает о своем заболевании, забавных случаях из жизни и конечно сложностях. Мне кажется, что она делает важное дело и большая молодец.
Так какие же есть научные исследования синдрома Туретта?
На данный момент считается, что при синдроме Туретта в мозге нарушается путь, связывающий структуры мозга: Кору-Стриатум-Таламус-Кору. В норме задача этого пути активировать двигательные зоны коры мозга, которые запускают движения. Если на этом пути уменьшается количество тормозных нейронов (выделяющих вещество ГАМК), то остальные нейроны начинают активнее отправлять импульсы и, причем в совершенно, неподходящий момент. Из-за этого, кора выходит из-под контроля и запускает всякие странные движения – те самые тики.(3) (4)
Все больше исследований указывают на генетическую предрасположенность к данному синдрому. Уже сейчас известны несколько генов-кандидатов и возможные генетические факторы, вызывающие синдром Туретта. (5)
Изменения, происходящие в мозге при синдроме Туретта сильно завязаны на дисбалансе дофамина, который играет очень большую роль в регуляции движений. В исследованиях на животных и людях было показано, что прием препаратов-блокаторов рецепторов дофамина 2 типа (например, нейролептиков) значительно облегчает тики. (6) Минус таких препаратов в том, что они не всем подходят, поэтому сейчас ведется множество исследований других вариантов лечения.
Интересные методы лечения синдрома Туретта
1) Ботокс –это не только большие губы
Как ни странно, впервые ботокс был официально одобрен именно для лечения людей с непроизвольно сокращающимися мышцами (только спустя много лет ботокс стали применять в косметологии). Идея в том, что введение ботокса в мышцу позволяет снизить поддергивание мышцы во время тика и ослабить болезненные ощущения. Эффекты ботокса действуют около 12-16 недель. (7) Однако, есть побочный эффект: если для лечения ботокс вводится в голосовые связки, есть риск, что голос станет очень тихим, превратится в шёпот. (8)
2) Приложить катушку с током к голове-неплохая идея
Ученые замечали, что перед возникновением тика, увеличивается активность в двигательных зонах коры. (9) Они предположили, что прикладывание к этим зонам специальной катушки с током поможет снизить активность и ослабить тики. По-научному эта процедура называется - двусторонняя катодная транскраниальная стимуляция постоянным током. Пока что в исследованиях участвовало не так много людей с синдромом Туретта. В 2017 году в исследовании (10) у двоих испытуемых благодаря катушке тики ослабли. В 2018 году в (11) катушку прикладывали уже 3 людям: одному из них посчастливилось ослабить тики, а вот двое других этим похвастаться не смогли. В 2019 году участников было уже 9: результаты в целом были положительные, но для использования в будущем нужно очень тщательно подбирать параметры стимуляции и исследовать ее на большем количестве людей. (12) Так что, запасаемся терпением и ждем положительных результатов новых исследований.
Список литературы:
- Chappell et al., 1994
- Pappert et al., 2003
- Bronfeld et al., 2013
- McCairn et al., 2013
- Huang et al., 2017
- Nespoli et al., 2018
- Rath et al., 2010
- Porta et al., 2004
- Wang et al., 2014
- Eapen et al., 2017
- Behler et al., 2018
- Dyke et al., 2019