Материал создан при поддержке Международного Медицинского центра (г. Хайфа, Израиль)
Учёные из Тель-Авивского университета создали новый вид генетического теста, на основе анализа крови, который даёт возможность выявить любые генетические аномалии в плоде уже в… первом триместре!
При этом точность и безопасность нового метода в разы выше, чем у ныне используемых вариантов.
По словам руководителя исследования, профессора Ноама Шомрона, он верит в то, что в обозримом будущем, разработанный его командой анализ крове для оценки генетических отклонений сможет полностью заменить пункцию плодного пузыря, которая проводится на поздних этапах развития беременности, с риском для матери и будущего ребенка.
Проведенные испытания показали, что новый метод даёт точные результаты, уже начиная с десятой недели беременности, в то время как пункцию плодного пузыря врачи назначают обычно в период с 14 по 20 неделю.
Разработчики стремятся сократить дату начала использования анализа до 40 дней, но на сегодняшний день не существует методов проверки генетических аномалий в столь короткий срок.
Используемая сегодня пункция плодного пузыря обладает весьма посредственным уровнем точности в определении патологий – анализ идёт лишь на уровне хромосом.
В частности, например, для определения у плода возможного наличия синдрома Дауна, анализируются хромосомы для того, чтобы понять, нет ли дублирования в них.
В тоже время при использовании нового метода точность такого анализа значительно возрастает, так как в нём рассматриваются изменения на уровне нуклеотидов. Это позволяет вычислять даже самые незначительные точечные генетические изменения.
В Израиле исследования до беременности на предмет обнаружения возможных генетических отклонений уже давно стали обыденным делом.
Этому в частности способствовало то, что ряд определенных групп граждан имеют более высокую вероятность развития генетических патологий. Это могут быть болезнь Тея-Сакса или аллергия на бобовые культуры.
В первом случае этому недугу часто подвержены евреи-ашкеназы, во втором – часть выходцев из стран Ближнего Востока.
На сегодняшний день, современные методики позволяют выявлять порядка тридцати самых известных вариантов генетических отклонений, однако в реальности мутаций существует на несколько порядков больше, и по словам профессора Ноама Шомрона, их новый вид теста позволяет обнаружить все такие отклонения.
Для проведения нового варианта генетического теста, врачи берут образцы тканей у обоих родителей и секвенируют их. По полученным из ДНК отца данным, специалисты могут выявить источник мутации, вычислить его рецессивность или доминантность.
По оценкам учёных, новая разработка даёт возможность выявить генетические отклонения в плоде с точностью выше 99 процентов. При этом может быть обнаружено большое количество патологий генетического характера: например, болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз и другие заболевания.
На сегодняшний день разработчики ведут работы над своей методикой, с целью её внедрения на коммерческой основе.
Имеются противопоказания. Необходимо посоветоваться с врачом.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Мы очень надеемся, что наша статья в чем-то помогла Вам. Просим Вас поставить нам "Like" и приглашаем подписаться на наш канал чтобы быть в курсе самых современных технологий мировой медицины по лечению, диагностики и профилактики в области гинекологии и акушерства, гастроэнтерологии, дерматологии, кардиологии, хирургии, пластической хирургии, стоматологии, офтальмологии, ортопедии и онкологии, а также здорового образа жизни.
Спасибо!