Непереносимость лактозы или лактазная недостаточность, гиполактазия (МКБ-10: E73) — состояние, связанное со снижением уровня фермента лактазы, которое характеризуется такими симптомами, как боли в животе, диарея, метеоризм, тошнота, иногда рвота и другие, после употребления в пищу молока и продуктов его переработки. Различают следующие основные формы непереносимости лактозы:
- первичная врожденная лактазная недостаточность:
- первичная врожденная лактазная недостаточность с поздним началом (у взрослых);
- первичная врожденная лактазная недостаточность (алактазия новорожденных);
- транзиторная лактазная недостаточность недоношенных детей («лактазная недостаточность развития» от англ. «developmental lactase deficiency»);
Синонимы:
- гиполактазия,
- лактозная непереносимость,
- лактазная недостаточность,
- недостаточность лактазы,
- дефицит лактазы,
- мальабсорбция лактозы,
- непереносимость молока.
Историческая справка
Считается, что мутация, которая позволяет усваивать лактозу во взрослом возрасте, появилась около 10 000 лет назад у жителей Северной Европы, где молоко млекопитающих широко использовалось в рационе [1]. Впервые непереносимость лактозы была описана еще Гиппократом около 400 лет до н. э. Во второй половине XX в. исследователи обнаружили, что активность лактазы, расщепляющей молочный сахар лактозу, генетически контролируется, и способность сохранять активность лактазы во взрослом возрасте является доминантным признаком. В 1988 г. Крусе (Kruse) и соавторы установили, что ген LCT, кодирующий лактазу, расположен на 2-й хромосоме в регионе 2q21. В 2002 г. Енаттах (Enattah) и соавторы обнаружили у европейцев первые два полиморфизма −13910C>T (rs4988235) и −22018G>A (rs182549), ассоциированные с активностью гена лактазы. Пять лет спустя Тишкофф (Tishkoff) и соавторы идентифицировали три других генетических варианта, ассоциированных с этим признаком: мутация −13915T>G (rs41380347), которая возникла на Ближнем Востоке, а также −14010G>C (rs145946881) и −13907C>G (rs41525747), возникшие в восточной части Африки.
Распространенность и тип наследования
В целом первичная врожденная лактазная недостаточность с поздним началом (у взрослых) встречается у 65–70 % людей в мире. В России это состояние наблюдается у 16–18 % взрослых, в Европе варьирует от 2 % в Скандинавии до 70 % в некоторых регионах Италии. Распространенность среди белого населения США составляет около 20 %. В Азии эта цифра близка к 90 %, у народов Африки и афроамериканцев — 50–90 %. Распространенность непереносимости лактозы увеличивается с возрастом.
Способность усваивать лактозу во взрослом возрасте наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первичная врожденная лактазная недостаточность (алактазия новорожденных) передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается крайне редко — в мире было описано 40 таких больных. Низкий уровень лактазы наблюдается у большинства недоношенных новорожденных. Впервые этот фермент может быть обнаружен у плода на 10–12-й неделе беременности. Постепенно активность лактазы в кишечнике плода увеличивается и приближается к максимальной на 39–40-й неделе беременности. Примерно 60 % недоношенных детей, родившихся на 34-й неделе, имеют низкую активность кишечной лактазы и демонстрируют симптомы транзиторной лактазной недостаточности. Это состояние не наследуется. Вторичная недостаточность лактазы составляет около 50–80 % всех случаев непереносимости лактозы. Лица с гетерозиготным генотипом поддержания активности гена LCT имеют повышенный риск развития вторичной лактазной недостаточности.
Более подробно о диагностике, лечении, профилактике непероносимости лактозы читайте в статье на Генокарте.