Инновационный секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina позволяет врачам Хадассы проводить генетические исследования с целью обнаружения наследственных заболеваний, в том числе — неизвестных науке. NovaSeq 6000 поступил в клинику всего несколько месяцев назад, но он уже помог специалистам раскрыть истинные причины заболевания нескольких пациентов. Благодаря точности полученных данных и широкому разнообразию возможных генетических исследований секвенатор открывает новую эру в диагностике.
В большинстве случаев анализ с помощью секвенатора NovaSeq 6000 проводится детям, страдающим от задержки в развитии, сердечных заболеваний, врожденной слепоты или глухоты и прочих патологий, причину которых не удалось выяснить с помощью других диагностических средств. Диагностика дает этим малышам надежду на то, что для их болезни будет найдено лекарство или, как минимум, врачи смогут найти средства для улучшения их состояния и предотвращения прогрессирования заболевания.
В отличие от остальных израильских медицинских центров, которые ввели в эксплуатацию NovaSeq 6000, в Хадассе прибор используется, в основном, с клиническими, а не с исследовательскими целями. Активное применение нового секвенатора в генетической диагностике стало возможно в Хадассе благодаря самой большой в Израиле базе данных генетической информации, носящей название “Хадозом” (от сочетания названия клиники “Хадасса” и термина “экзом”). “Хадозом” содержит достаточное количество информации для сравнения имеющихся данных с результатами сканирования. Другие медицинские центры не владеют подобным объемом данных. Поэтому генетики израильских клиник, как правило, присылают результаты сканирования в Хадассу для анализа и проверки. Подобная ситуация сложилась не случайно: в 2012 году руководитель отделения генетики клиники Хадасса профессор Орли Эльпелег стала первым специалистом в Израиле, начавшим проводить исследование экзомов. Еще до приобретения NovaSeq 6000 генетики Хадассы под руководством профессора Эльпелег добились огромного успеха: ими были обнаружены более 100 новых генных мутаций, вызывающих различные опасные заболевания.
Прибор NovaSeq 6000 сканирует ДНК, которую извлекают из крови пациента, полученной в ходе обычного анализа крови. Генетический материал помещают в специальную проточную кювету, разделенную на множество ячеек. К сканированию материал готовит современная роботизированная система. NovaSeq 6000 обладает повышенной точностью — каждую такую ячейку прибор сканирует 32 млн. раз. Таким образом, NovaSeq 6000 представляет собой наиболее мощную и надежную высокопроизводительную систему секвенирования на сегодняшний день.
Еще одно преимущество новейшего аппарата — пропускная способность: он может сканировать до 30 генетических проб одновременно.Секвенирование экзомов проводится с помощью системы современных и быстродействующих компьютерных программ под названием PipeLine. Данные технологии позволили не только сделать процесс секвенирования гораздо более точным, но и значительно его ускорить: пациент получает результат меньше чем за 2 недели. Перед проведением сканирования пациент должен пройти консультацию у врача-генетика, который даст направление на анализ, если он действительно необходим.
Если у вас или у ваших близких есть тревожные симптомы, причину которых не удалось выяснить с помощью других диагностических средств, или вам требуется консультация врача-генетика, отправьте заявку через форму обратной связи на сайте. В течение рабочего дня с вами свяжется специалист, с которым вы обсудите все нюансы: предварительную консультацию, время приема и посещения, диагностические процедуры и план лечения.
Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!
