Компания PTC Therapeutics запустила программу бесплатной генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на территории Российской Федерации.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин, который кодируется геном DMD. При отсутствии дистрофина мышцы не могут растягиваться и сокращаться нормально, и постепенно разрушаются, что приводит к инвалидности примерно к 12 годам. МДД – диагноз, о котором должен знать каждый врач и родитель.
9 декабря 2019 на территории Российской Федерации стартовал проект бесплатной генетической диагностики МДД, который поддерживается компанией PTC Therapeutics.
В рамках проекта генетическое исследование материала пациента выполняется в первую очередь методом MLPA, который позволяет выявить крупные делеции и дупликации в гене DMD. В случае если с помощью MLPA не удается выявить мутации, проводится следующий этап исследования – секвенирование гена методом NGS для выявления малых и точечных мутаций. Использование комбинированного подхода для выявления мутаций в гене DMD является мировым золотым стандартом исследования и позволяет выявить 99% мутаций в гене DMD. Длительность исследования в среднем занимает от 3 недель до 1,5 месяцев, но может варьировать в зависимости от загрузки лаборатории.
В рабочие дни с 9 до 18 часов по Московскому времени функционирует бесплатная горячая линия 8-800-100-17-60 для приема заявок на диагностику от врачей со всей страны. Врачу достаточно позвонить по указанному номеру, ответить на несколько простых вопросов оператора (возраст пациента, уровень креатинфосфокиназы (КФК), есть ли МДД в семейном анамнезе и др.). Курьер заберет образец крови в удобное время и доставит его в одну из центральных лабораторий в Москве или Санкт-Петербурге. Доставка образца крови осуществляется совершенно бесплатно, как для врача, так и для пациента. Для того, чтобы образец был взят в работу, пациенту с подозрением на МДД предварительно должен быть проведен тест КФК, уровень фермента должен быть не менее 1000 Ед/Л. Генетическое исследование женщин, для определения потенциального носительства мутаций в гене DMD проводится только при наличии подтверждённой МДД в семейном анамнезе.
Результат исследования в виде заключения лаборатории высылается на электронную почту. Если существует необходимость, результат может быть отправлен в виде твердой копии или озвучен по телефону.