Иногда кажется, что не Карлсон, а ты "самый больной человек в мире": позвоночник кривой, стопы плоские, кости так и норовят выскочить из суставов, болит то желудок, то кишечник, на последнем медосмотре обнаружили ещё какие-то там проблемы с клапанами в сердце, замучили кровоизлияния в глаз и под кожу, а "вишенкой на торте" - стремительно падающее зрение, о чем свидетельствуют очки на носу.
И ВСЁ ЭТО мне одному?! К какому врачу бежать? К кардиологу? К ортопеду? К гастроэнтерологу? С чего начать лечение?
А знаете, в некоторых ситуациях есть смысл начать лечение всего и сразу, и кажется, это как раз такой случай. Ведь все выше описанные симптомы, добавим к ним ещё суперэластичность кожи и потрясающую воображение гибкость суставов ("А ты так можешь?" - и ладонь с лёгкостью отгибается назад, и пальцы даже касаются руки), очень напоминают патологическое состояние под названием дисплазия соединительной ткани (но сами диагноз ни в коем случае не ставим, обращаемся к терапевту!)
Так вот, у столь пышного букета нередко одна единственная причина - одна ошибка - сбой при копировании гена, отвечающего за синтез белка коллагена. Единственный поломанный ген, а изменил-испортил сразу столько признаков!
Явление, при котором изменения в одном гене влекут за собой изменения целого комплекса признаков, в генетике называют коррелятивной (соотносительной) изменчивостью.
Кроме того, воздействие гена сразу на множество признаков называется плейотропией, а сам такой ген-"многостаночник" - плейотропным.
Дисплазия соединительной ткани - пример и коррелятивной изменчивости, и плейотропии
Отчего же мутация "коллагенового" гена имеет столько последствий? Коллаген - важнейший компонент соединительной ткани, а она встречается... Да где она только не встречается? 50% массы человеческого тела приходится на неё. И в любом органе, окажись в нём вместо прочных и упругих волокон растянутые провисшие почти разорвавшиеся ниточки, неминуем сбой.
Судите сами:
1. Коллаген сухожилий и связок в порядке? Все кости на правильном месте! Сухожилия стали похожи на растянутую марлю? Вот они - вывихи и подвывихи.
2. Костная и хрящевая ткань без коллагена нормально не формируется. Есть с этим проблемы? Получите вытянутый нескладный скелет, нарушение осанки, склонность к искривлениям. Тело длинное и тонкое. Общий вид, как у хилого растеньица, выросшего без света.
3. Коллаген в стенках кровеносных сосудов и пищеварительной трубки делает эти стенки упругими и прочными. Если же он не выполняет своей задачи, в этих стенках легко образуются трещинки-ранки-язвочки. Здравствуй, гастрит с колитом, и вы, кровоизлияния, здравствуйте.
4. Размеры и форма глазного яблока только в том случае будут правильными, когда в волокнах его наружной соединительнотканной оболочки нет провисания и деформации. Растянутая оболочка - удлинённое глазное яблоко - близорукость.
5. Ну а почему растянутые волокна клапанов сердца не сумеют удержать нужный объём крови, думаю, не нужно объяснять.
Короче, совсем не безобидное состояние. Если нечто подобное наблюдаете, скажем, у своего ребёнка, то не стоит надеяться, что вырастет-исправится. Нужно срочно принимать меры.
Одно вселяет надежду - поскольку причина у всех этих патологий единая, то, воздействуя на неё одну, можно добиться улучшения сразу во всех страдающих органах и системах. Семь бед - один ответ! Вот и начнём лечение всего и сразу!
Как же и чем можно повлиять на дефективные легко растягивающиеся и быстро рвущиеся коллагеновые волокна? У организма, увы, нет другого выхода кроме того, чтобы постоянно с повышенной скоростью создавать всё новые и новые нити белка коллагена и "латать" ими "прорехи" во всех страдающих органах. А в состав коллагена помимо аминокислот входят ещё и катионы магния, поэтому элементарный приём препаратов магния способен эффективно ударить по всем фронтам вашей дисплазии соединительной ткани. О каких именно препаратах речь, не скажу, это задача врача, к которому, повторяю, непременно нужно обратиться в случае, когда кажется, что вот-вот развалишься на части.
Будьте внимательны к своему здоровью! Берегите себя!
Читать ещё:
О генетической склонности к каким заболеваниям говорит ваш внешний вид?