Что такое синдром Криглера Найяра и признаки заболевания
Синдром Криглера Найяра — это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением процесса разрушения и выведения билирубина. В результате этого, у человека образуется избыток этого вещества, который ведет к развитию желтухи и неврологическим нарушениям.
Стоит отметить, что диагностика болезни очень важна. Чем раньше диагносцируют заболевание, тем более хорошие прогнозы на лечение будут в будущем.
Болезнь Криглера Найяра является одной из форм ферментопатий, причина которой кроется в недостаточной выработке уридиндифосфатглюкуронидазы.
Симтоматика заболевания очень ярко подчеркивает наличие заболевания. Как правило, его обнаруживают в пренатальном периоде, то есть в первые часы после рождения ребенка.
Для синдрома характерно:
- яркая желтушность кожи;
- высокий уровень билирубина;
- непроизвольное подергивание глазных яблок;
- повышенная сонливость;
- судороги;
- гипертонус в конечностях;
- апатия;
- плохой сосательный рефлекс;
- постоянная рвота.
Разновидности заболевания
Различают синдром Криглера Найяра: 1 и 2 типа.
Рассмотрим их отличительные особенности:
- Первый тип. У детей наблюдается полное отсутствие фермента. Тип наследования носит аутосомно-рецессивный характер. Диагносцируется в первые часы жизни ребенка и, как правило, приводит к летальному исходу через несколько лет жизни (от 1 до 3).
- При втором типе у детей наблюдается частичное отсутствие фермента на 20% от нормы. Тип наследования носит аутосомно-доминантный характер. Синдром нельзя диагносцировать сразу после рождения, он начинает проявлять себя спустя пару лет . При таком течении болезни, человек может выжить, если будет придерживаться строгих рекомендаций и постоянного медикаментозного лечения.
Диагностика заболевания довольно проста. Для изучения необходим биохимический анализ крови и последующая биопсия печени.
Лечение синдрома носит симптоматический характер, так как причина заболевания не поддается терапии. Для продления жизни пациентов используют методы фототерапии и плазмафареза. В критических случаях осуществляется переливание донорской крови, трансплантация печени и прием сильнодействующих препаратов из группы барбитуратов.