Дорогие друзья, здравствуйте! Что такое синдром Дауна?
Это врожденное генетическое отклонение от нормы, связанное с наличием в кариотипе лишней 47-й хромосомы. У людей в норме их 23 пары, каждая из них содержит 2 хромосомы.
По причине мутации 21-я пара образует 3-ю, и именно она вызывает аномалию развития со свойственными признаками: необычным разрезом глаз (монголоидным), плоской переносицей, неестественно уплощенным носом.
Название болезни пошло от Джона Дауна - доктора, который впервые начал ее изучение. На сегодняшний день болезнь встречается в 1 из 500-800 случаев новорожденных детей, соответствие полов в этом случае 1:1.
Что такое синдром Дауна
Генетический сбой происходит в момент зачатия плода - при слиянии яйцеклетки со сперматозоидом.
Причиной в большинстве случаев является материнская половая клетка, содержащая 24 хромосомные пары, вместо должных 23-х. 21-я пара, состоящая из 3-х хромосом (трисомия 21-й), содержит добавочный генетический материал. Данная аномалия может вызываться генетической мутацией.
Факторы, влияющие на причину заболевания
- Возрастные показатели: мать – старше 35 лет, отец – от 45 лет;
- Близкородственное скрещивание;
- Ранняя беременность (до 18 лет).
Большая часть случаев появления болезни относится к простой трисомии, при которой 3 копии 21-й пары обнаруживаются во всех клетках по причине нарушения деления парных хромосом в отцовских либо материнских половых клетках.
Симптомы и начальные признаки
Во время вынашивания плода с такой патологией существует большая вероятность самопроизвольного выкидыша. Это случается почти у 30% женщин (срок примерно от шести до восьми недель).
В других случаях дети чаще всего рождаются доношенными, хотя и имеют явную гипотрофию (масса тела меньше средней примерно на 8-10%).
Большинство детей имеют особенные внешние проявления, позволяющие выявить соответствующие аномалии уже при начальном осмотре только родившегося ребенка. К ним относятся:
- Круглое и уплощенное лицо – встречается в 90% всех случаев;
- Короткая голова (брахицефалия) – почти у 81% детей;
- Широкая и короткая шея с наличием глубокой кожной складки;
- Приплюснутый затылок;
- Крупный третий родничок, который поздно закрывается при данной патологии;
- Монголоидный (раскосый) разрез глаз – в 80% случаев, довольно часто отмечается косоглазие, связанное со слабостью глазных мышц;
- Приоткрытый рот, а также крупный язык– это связано с пониженным тонусом челюстных мышц и своеобразного строения неба;
- Короткий нос и вдавленная переносица с широкой носовой спинкой;
- Широкие короткие руки с поперечной складкой на ладони.
Диагностика синдрома Дауна
Для ранней диагностики проявления заболевания проводится скрининг (обследование) первого триместра беременности со сроком от 11 до 13 недель. Он заключается в выявлении особых показателей УЗИ патологий и определении в крови биохимических маркеров: ХГЧ – и РАРР-А.
В период с 15 по 22 неделю назначается исследование во втором триместре. Оно включает в себя: УЗИ, исследование крови на альфа-фетопротеин (АФП) – протеин, производимый печенью для внутриутробной защиты ребенка от материнского иммунитета, эстриол и ХГЧ.
Для беременных из групп риска по данной аномалии могут быть предложены дополнительные исследования, такие как: биопсия ворсин хориона – она осуществляется через прокол в брюшной стенке для взятия образцов ткани, амниоцентез – процесс забора околоплодных вод, кардоцентез – процедура забора пуповинной крови с целью изучения хромосомных патологий.
На сегодняшний день инвазивные способы диагностирования недуга достаточно точны, хотя они не дают 100% достоверного ответа на наличие или отсутствие данной патологии. Соответственно, главное решение – продолжать или прерывать беременность - остается за родителями.
Лечение синдрома Дауна
Сейчас излечение хромосомной патологии невозможно, хотя некоторые сопутствующие проблемы могут с успехом поддаваться лечению, что улучшает качество жизни детям с отклонениями развития.
По причине, связанной с задержкой развития нервной деятельности, лечение таких особых детей с психологической точки зрения должно быть направлено на семейную адаптацию и реабилитацию в обществе.
Одобряются занятия в группах и общение ребенка со сверстниками, что ведет к улучшению его развития и социализации. Поддерживаются обучение с логопедами и общение с психологами в центрах реабилитации.
При соответственном уходе и грамотно подобранном обучении дети с присущей патологией обучаются тем же способностям и навыкам так же, как обычные дети, только немного дольше.
Прогнозы на будущее
Социализация, а также возможности детей с данной особенностью различны и зависят чаще всего от индивидуальных способностей ребенка, старания педагогов, родственников.
Обычно таким детям удается освоить коммуникационные, а также бытовые навыки, которые нужные в жизни.
Прочитайте вдохновляющую историю Марии Сиротинской, особенной дочери Ирины Хакамады:
Во взрослом состоянии люди с данной аномалией могут организовывать самостоятельный образ жизни, осваивать несложные профессии, строить семьи. Психологическая поддержка и продуманный организованный уход за ребенком с синдромом Дауна дают возможность вырастить вполне адекватного и социально адаптированного человека.
Посмотрите, как солнечные дети разрушают всевозможные стереотипы:
Как видите, синдром Дауна – не приговор.
Ещё в блоге читают:
На этом все, дорогие друзья. Подписывайтесь на мой канал и делитесь своим мнением в комментариях! До новых встреч!