Болезнь Стивена Хокинга

14 марта 2018 года умер Стивен Хокинг, выдающийся ученый — физик-теоретик, писатель, космолог, лауреат ряда престижнейших премий в области физики и математики. Однако Хокинг знаменит не только в физике, но и в медицине. Он — один из двух человек, проживших десятилетия после постановки диагноза «боковой амиотрофический склероз» (БАС).

Если говорить упрощенно, наша нервная система имеет два больших «подраздела» — чувствительный и двигательный. Вся жизнь человека (а также собаки, коровы, змеи и вообще любого существа с более-менее сложной нервной системой) устроена по принципу «воспринял нечто — отреагировал как-то». Воспринимает чувствительная часть (температуру, запах, звук, цвет, вкус, прикосновение), а реагирует двигательная (схватить, оттолкнуть, убежать и спрятаться, остаться и понаблюдать, проглотить, вдохнуть и т. д.).

На стыке чувствительной и двигательной частей находится «командный пункт» — кора головного мозга. В ней анализируются полученные чувственные сигналы и принимается решение о том, какое движение должно стать ответом на тот или иной стимул. При этом для анализа полученного ощущения и для отдачи команды совершить движения используются разные зоны мозга. Те части коры, которые командуют мышцами, называются верхними мотонейронами (т. е. моторными).

Но если вы думаете, что команда, отданная корковыми мотонейронами, сразу же напрягает мышцу, вы ошибаетесь. Генералы сами пушки не катают, для этого рядовые есть. В случае двигательной нервной системы это — так называемые нижние мотонейроны двух видов. Первые (составная часть черепных нервов) управляют всеми мышцами головы: мимическими, жевательными, глотательными и др. Вторые расположены в передней части спинного мозга и управляют всей мускулатурой тела: руками, ногами, мышцами туловища.

Существует и еще одно, очень важное, подразделение — цепочка управления непроизвольными движениями. Для неосознанных движений — дыхания, сглатывания слюны во сне, сужения или расширения сосудов — тоже есть свои мотонейроны-«генералы» в мозге и мотонейроны-«солдаты» в нервных сплетениях более низкого уровня.

По какой причине двигательные нейроны внезапно начинают погибать, толком пока неизвестно. Старейшей теорией является глутаматергическая, согласно которой у больных БАС обмен веществ изменяется таким образом, что мотонейроны почти постоянно возбуждаются медиатором — глутаминовой кислотой, «перенапрягаются» и умирают. Мышцы, которые с ними связаны, сперва перестают двигаться, а потом атрофируются и тоже погибают.

Различают несколько вариантов БАС — в зависимости от того, с каких именно мотонейронов начнется болезнь и как быстро она распространится на все остальные. При пояснично-крестцовой форме раньше всего появляются слабость, дрожание мышц, судороги и параличи в ногах, и только затем процесс распространяется на верхние конечности, туловище, голову и дыхательную мускулатуру. При шейно-грудном варианте первыми страдают руки и плечевой пояс, а затем болезнь распространяется вниз и вверх. Бульбарная форма характерна самой низкой продолжительностью жизни, поскольку при ней болезнь начинается с поражения дыхания и глотания, тогда как в других случаях дыхательная мускулатура отказывает не сразу.

Впрочем, та самая «бóльшая продолжительность жизни» при пояснично-крестцовой и шейно-грудной формах составляет всего 3–5 лет. Однако Стивен Хокинг, диагностированный в начале 1960-х годов, дожил до 2018 года. А второй «счастливчик» — музыкант Джейсон Беккер, — который узнал своей болезни в 1989 году, живет до сих пор и пишет музыку.

О причинах такого специфического выигрыша в этой недобровольной лотерее пока ничего невозможно сказать. Не существует и специфического лечения: единственный препарат, который доказанно замедляет прогрессирование БАС, продлевает жизнь… всего на 1 месяц. Однако исследования продолжаются, и как знать — возможно, скоро уже будет известно, обязательно ли быть гениальным физиком или музыкантом, чтобы БАС замедлил свое развитие.