МетилМалоновая ацидемия для родителей

МетилМалоновая ацидемия (ММА) была впервые описана в 1967 году. Это орфанное, то есть редкое заболевание. Частота среди новорожденных в странах Европы-1:48000 до 1: 61000. Первая девочка в России с установленным диагнозом 2005 года рождения. Наша дочь, 2008 год рождения, была вторым ребенком с диагнозом ММА. Установлен диагноз был только в 11 месяцев. Раньше путь установки диагноза был долгий и мучительный, с большими потерями для здоровья. С 2023 года в России Метилмалоновая ацидемия входит в скрининг новорожденных, это значит, что детей в нашем сообществе будет прибавляться...