Болезнь Дарье — редкое наследственное заболевание кожи, которое поражает примерно одного из 30 000–100 000 человек.Пронедра
Молекулярная причина тоже известна: мутация в гене ATP2A2, кодирующем кальциевый насос SERCA2 в эндоплазматическом ретикулуме.Пронедра
Исследователи сравнили кожные клетки пациентов с болезнью Дарье и здоровых людей в условиях воздействия различных стрессовых агентов — тепла, ультрафиолета и химически индуцированного оксидативного стресса.Пронедра
Открытие указывает на потенциальную терапевтическую мишень: препараты, усиливающие антиоксидантную защиту или активирующие NRF2, уже изучаются при ряде других заболеваний.Пронедра