МОСКВА, 19 августа. /ТАСС/. Австралийские молекулярные биологи разработали и успешно испытали на мышах и миниатюрных подобиях человеческой сердечной мышцы генную терапию от детской кардиомиопатии, вызываемой мутациями в гене ALPK3. Ее использование позволит носителям этой болезни избежать трансплантации сердца, сообщила пресс-служба Педиатрического исследовательского института Мердока (MCRI).
"Генетически обусловленные формы кардиомиопатии являются основной причиной того, почему некоторым детям требуется пересадка сердца. Если наша терапия будет столь же успешной и в клинической практике, то она станет основой для первой "точечной" терапии для лечения целого ряда наследственных заболеваний, которая даст многим людям возможность вести нормальную жизнь без трансплантации сердца", - заявил научный сотрудник MCRI Джеймс Макнамара, чьи слова приводит пресс-служба института.
Как объясняют ученые, появление мутаций в структуре гена ALPK3 ведет к развитию сразу нескольких форм кардиомиопатии, которые поражают как детей, так и взрослых людей. Это связано с тем, что повреждение этого участка ДНК ведет к появлению сбоев в процессе сборки белков, что нарушает структуру саркомеров, сократительных волокон в мышечных клетках сердца и других органах тела.
Исследователи предположили, что развитие этих нарушений можно предотвратить при помощи генной терапии, которая встраивает в геном мышечных клеток исправную версию гена ALPK3. Руководствуясь этой идеей, исследователи подготовили терапию на базе вируса AAV9 и проверили его в опытах на мышах, генетически предрасположенных к развитию кардиомиопатии, а также на миниатюрных подобиях сердца человека, выращенных из пациентских клеток.
Проведенные учеными наблюдения показали, что добавление исправной копии гена ALPK3 предотвратило патогенное расширение камер сердца мышей и развитие других характерных симптомов кардиомиопатии, что защитило грызунов от гибели. Также ученые обнаружили, что созданная ими терапия неожиданным образом улучшила состояние животных с другими формами дилатационной кардиомиопатии, вызванными мутациями в гене TTN.
"В дополнение к этому, мы обнаружили, что наша терапия не только предотвращает развитие болезни у новорожденных грызунов, но и также полностью подавляет уже сформировавшиеся нарушения в работе сердечной мышцы у взрослых мышей. Это не только расширяет ее возможное использование, но и говорит о крайне важной роли гена ALPK3 в работе сердечной мышцы", - подытожил Макнамара.
О болезни
Дилатационная кардиомиопатия представляет собой генетически обусловленное заболевание, у носителей которого происходит расширение камер сердца и нарушается сократительная функция миокарда. Это приводит к постепенному развитию сбоев сердечного ритма и спонтанному образованию тромбов в окрестностях стенок сердца, что в некоторых случаях приводит к закупорке сосудов и смерти носителей данного заболевания.