Эксперты работают с геном: обнаружена новая форма редкого заболевания
Впервые в мировой практике специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова идентифицировали новую форму редкого генетического заболевания — артрогрипоза.Pro Город Самара
Врожденный множественный артрогрипоз объединяет группу наследственных заболеваний, при которых с рождения фиксируются ограничения подвижности более чем в двух суставных зонах.Togliatti24
Новая форма артрогрипоза была выявлена у семилетнего пациента с характерными нарушениями походки и задержкой физического развития.Pro Город Самара
Анализ выявил изменения в ряде генов, в том числе два ранее не описанных варианта в UTRN.Самара онлайн 24