Десятилетняя Соня Лукина — единственная дочь в большой семье, где подрастают четверо её братьев.
Она спокойна, серьезна не по годам и, кажется, уже привыкла к бесконечным врачебным кабинетам. Но за этой привычкой кроется ежедневная борьба с редчайшим генетическим заболеванием, которое встречается буквально у единиц на миллион. Синдром Фелан — Макдермид — так называется недуг, с которым девочка живёт с самого рождения. И каждый её новый шаг, каждое движение, которое другим даётся без усилий, для нее маленькая победа.
Болезнь, которой почти не существует
Синдром Фелан — Макдермид — это редкое генетическое заболевание, вызванное повреждением терминального сегмента длинного плеча 22-й хромосомы. В России оно входит в перечень орфанных (редких) заболеваний: Минздрав включил его в этот список только в конце 2024 года. По разным оценкам, в мире регистрируется от 2,5 до 10 случаев на миллион новорождённых, а по некоторым данным, один на 10–20 тысяч. Всего в мире описано чуть более 1200 случаев. В России и вовсе единицы.
Болезнь проявляется с первых дней жизни: мышечная гипотония, при которой ребёнок не может держать голову, слабый плач, проблемы с кормлением. Дети с этим синдромом позже начинают переворачиваться, ползать, ходить. А в возрасте трёх-шести лет нередко утрачивают уже приобретённые навыки: моторные, речевые, навыки самообслуживания. Примерно в половине случаев развивается эпилепсия. И почти всегда задержка умственного развития, отсутствие речи, расстройства аутистического спектра.
У Сони, как и у большинства детей с этим диагнозом, диагностировали мышечную гипотонию с первых месяцев жизни. Но её мама Юлия не сдалась. Курсы реабилитации, которые семья проходила год за годом, давали результаты. Соня сама начала ходить в год и шесть месяцев, для ребёнка с таким диагнозом это настоящий прорыв. Однако болезнь не отступает, по мере роста девочки появляются новые проблемы, патологии тазобедренных суставов, сколиоз, приведённые стопы. Чтобы сохранить достигнутое и не дать болезни откатить развитие назад, Соне нужно постоянно поддерживать мышечный тонус.
Реабилитация как единственный шанс
В 2025 году Соня с мамой побывали на консультации в НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера — главном ортопедическом центре страны. Врачи были категоричны, чтобы избежать операции на тазобедренных суставах, девочке необходимо усиленно заниматься с инструкторами по лечебной физкультуре и регулярно проходить специализированные курсы реабилитации. Проблема в том, что возможностей для полноценного прогресса в Перми, где живёт семья, недостаточно.
Семья Лукиных — большая и дружная, но финансовые возможности скромные. Работает только папа, мама полностью посвятила себя уходу за Соней. Оплатить выездную реабилитацию и проживание рядом с центром самостоятельно они не могут.
Тогда семья обратилась в благотворительный фонд «Берегиня». Этот фонд с 2009 года помогает детям с онкологическими и другими тяжёлыми заболеваниями, которые проживают в Перми и Пермском крае. Год назад при поддержке «Берегини» Соня прошла курс комплексной реабилитации в Уфе. Результат вдохновил всех, девочка освоила новые навыки, стала увереннее в своих силах, у неё появился стимул двигаться дальше.
Теперь фонд открыл новый сбор — на оплату реабилитации в центре «Адели Пенза».
«Адели Пенза»: место, где ждут чуда
Центр «Адели Пенза» — один из крупнейших реабилитационных центров в России. Здесь каждого пациента сопровождает целая команда специалистов: невролог, реабилитолог, врач ЛФК, ортопед, педиатр. В центре применяют новейшие методики в сочетании с медикаментозным лечением, физиотерапией и лечебной физкультурой. За годы работы через центр прошли более десяти тысяч пациентов, а с фондом «Берегиня» он сотрудничает уже давно.
Для Сони курс в «Адели Пенза» — это реальный шанс укрепить мышцы, скорректировать нарушения осанки и стоп, сохранить подвижность суставов и избежать тяжёлой операции. Это возможность не просто не потерять уже достигнутое, а сделать новый шаг вперёд.
Для ребёнка с особенностями здоровья критически важно, как он восстанавливается между процедурами. После интенсивных занятий ЛФК Соне нужен полноценный отдых в спокойной обстановке. Усталость и дискомфорт могут свести на нет результаты терапии. Поэтому проживание рядом с центром не прихоть, а необходимость. Знакомая обстановка, возможность побыть с мамой, привычные мелочи создают ощущение безопасности, снижают стресс и помогают настроиться на занятия. А отсутствие долгих, утомительных поездок особенно важно для девочки, которая быстро устаёт.
Помочь может каждый
Сбор средств на реабилитацию Сони в центре «Адели Пенза» продолжается. Фонд «Берегиня» открыл сбор на своём сайте. Каждое пожертвование — это вклад в то, чтобы десятилетняя девочка могла ходить без боли, сохранять подвижность и радоваться жизни, несмотря на редкость своего диагноза.
Соня — одна на полмиллиона. Но она не одна в своей борьбе. Рядом — мама, папа, четверо братьев, фонд «Берегиня» и все, кто готов протянуть руку помощи. Поддержать Соню можно на сайте фонда: https://fondbereginya.ru/how-help/fees/sofya-lukinykh1/