Однако расширение доступности хромосомного микроматричного анализа и полногеномного секвенирования изменило картину.Пронедра
Оценки разнятся, но авторы называют диапазон 1 на 5000–10 000 человек как более реалистичный, чем ранние данные.Пронедра
Причины недовыявления: неспецифические симптомы, списываемые на «аутизм неизвестного происхождения»; отсутствие генетического тестирования у части пациентов; и историческая ориентация исследований на тяжёлые формы.Пронедра
Понимание реальной распространённости критично для оценки потенциального охвата методов лечения, которые сейчас разрабатываются, — в том числе генно-терапевтических подходов к восстановлению функции SHANK3.Пронедра