В Тульской области 111 детей страдают орфанными заболеваниями

В Тульской области живет 111 детей, страдающих редким заболеванием, называемым ахондроплазией, которое проявляется замедленным ростом конечностей.Тульская служба новостей
Ахондроплазия может быть подозреваема еще во время скрининга во время беременности, однако окончательный диагноз ставится после рождения ребенка, при проведении ДНК-исследования.Тульская служба новостей
Благодаря фонду "Круг добра" 65 детей региона получают дорогостоящее лечение.Тульская служба новостей
В январе 2021 года Президент России подписал указ о создании Фонда "Круг добра" — Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие (орфанные) заболевания.Тульская служба новостей