Сегодня в мире известно более 10 тысяч редких заболеваний; примерно каждый 20-й новорожденный в течение жизни столкнется с тем или иным орфанным диагнозом.Московский Комсомолец
Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов.Московский Комсомолец
Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней (то есть пренатальная, в утробе, или неонатальная, при рождении ребенка) способна существенно облегчить жизнь пациента.Московский Комсомолец
Эксперты уверены, что список нужно расширять (например, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение).Московский Комсомолец