Юной пермячке с множественными экзостозами отказывают в инвалидности, видимо, потому что мать слишком хорошо о ней заботится.
Девятилетней Софии из Перми с генетическим заболеванием — множественными экзостозами — дважды отказали в оформлении инвалидности, посчитав, что она «может себя обслуживать», несмотря на три перенесённые операции и необходимость пожизненного наблюдения.
Родилась здоровой девочкой
София родилась 27 сентября 2017 года абсолютно здоровой девочкой — 9 из 10 по шкале Апгар. Первые три года жизни она, правда, часто болела: затяжные ОРВИ с осложнениями в виде отитов и бронхитов, они с мамой были частыми гостями в больнице. Но ничто не предвещало страшного диагноза.
Летом 2022 года семья уехала на месяц в Крым. София начала резко расти, и буквально за месяц у неё выросла большая шишка около коленки. По возвращении родители сразу обратились к ортопеду. После осмотра выяснилось, что такая же шишка есть и на левой руке. Рентген рук, ног и таза показал, что экзостозы — хрящевые наросты — есть абсолютно на всех костях. Участковый ортопед поставил диагноз «множественные экзостозы» и направил к генетику. Это случайная поломка во время внутриутробного развития. Так бывает, у здоровых родителей рождаются дети с тяжелыми патологиями. Суть болезни в том, что по всему костному скелету спонтанно растут хрящевые наросты. Они могут появиться в любом месте, деформируют кости и вызывают боли.
В Перми протоколов лечения нет, рекомендаций по оперативному лечению не дали, было сказано, что удалять наросты будут только тогда, когда они станут совсем большими или начнут сильно болеть. Лекарств не назначили.
«Оказалось, что лечения нет, но оно нужно»
Генетик подтвердил диагноз и заверил, что «ничего страшного в этом нет», и дальнейшее обследование не требуется. Но родители видели, что экзостозы растут, и не понимали, как можно сидеть и ничего не делать. В ноябре мама начала сама изучать информацию в интернете и наткнулась на сообщество «ЭХО», где объединились родители детей с таким же заболеванием. Ответ пришёл в начале декабря, и это был «очень страшный день». Выяснилось, что лечения как такового нет, но оно необходимо. Оказалось, что таких детей мало, и в Перми нашлась всего одна семья с похожей историей. Родители-эксперты, вынужденные разбираться в болезни глубже иных врачей, сразу сказали, что нужно срочно начинать лечение. Дали контакты клиник в Москве и Санкт-Петербурге.
Анастасия работала учителем русского языка с окладом 22 тыс. рублей, у семьи была ипотека, муж — военный. За три дня удалось собрать 240 тыс. рублей на консультации. Семья слетала в две клиники в Санкт-Петербурге, в Москву, в генетический центр, сдала генетические тесты. После консультаций у трёх врачей решили оперироваться в Москве. Операции там делают бесплатно, но родители должны оплатить дорогу и проживание.
Три операции, аппарат Илизарова и укорочение конечностей
В апреле 2023 года состоялась первая операция, удаляли экзостозы, чтобы «почистить» зоны роста и не допустить сильных деформаций. Всего София перенесла три операции, прошла через аппарат Илизарова, через боль. Но даже это не спасло от последствий, рука укорочена на 4 сантиметра, нога — на 1,5 сантиметра. В этом году с аппаратом Илизарова девочку приняли только в краевой хирургии, а когда рука загноилась, назначили антибиотики. Больше двух недель ребёнок их принимал, а при отмене всё начинало гноиться снова — снова съездили в Москву, получили лечение и консультации.
В Перми, когда семья обратилась в травмпункт для обработки швов после операции, услышали: «Косметикой мы не занимаемся, вот и поперлись в свою Москву». Объяснять, что экзостоз вырос в зоне роста и приведёт к деформации, было бесполезно.
«Абсолютно здоров»: вердикт комиссии
Впервые за оформлением инвалидности семья обратилась только в августе 2026 года. Мама знала, что заболевание входит в соответствующий реестр, но не подавала заявления раньше. Сначала не было роста, не было операций; потом было морально тяжело принять, что ребёнок — инвалид. Сейчас София сильно выросла, и ее состояние ухудшилось, подходит время операции на левой стопе, добавились неврологические проблемы.
Однако врачебная комиссия дважды отказала. Вердикт: «Ребёнок может себя обслуживать, болезнь ему не мешает». Логика чиновников, по словам мамы, такова, если нужна инвалидность, надо было ребёнка не лечить, ждать, пока наросты вырастут настолько, что все ограничения вылезут наружу, и только тогда бюрократическая машина соизволит заметить страдания. При этом заболевание есть в списке заболеваний для получения инвалидности.
Мама подчёркивает, что инвалидность — это не про «неспособность», а про необходимость компенсации тяжести заболевания. Семье нужны средства на реабилитацию, дорогу, специалистов.
«Я вожу дочь на операции, чтобы сохранить ей подвижность. Я делаю массажи и ЛФК, чтобы она могла жить обычной жизнью. Я пичкаю ее таблетками от боли. Я помогаю ей восстанавливать пробелы в знаниях из-за пропусков. И за это меня лишают права на государственную поддержку? Эти комиссии утонули в бюрократии! Они видят не ребенка, а галочки в бумажках. Нам нужны средства на реабилитацию, на дорогу, на специалистов, а не подачка. Я требую пересмотра решения комиссии. Я требую, чтобы чиновники от медицины услышали нас», — говорит Анастасия Тиунова.
В Минздраве пояснили, что медицинская организация только формирует пакет документов для пациента, а не проводит освидетельствование. Освидетельствование и присвоение группы инвалидности проводит только Бюро медико-социальной экспертизы. В ведомстве добавляют, что медицинской организацией в августе 2026 года. оформлены документы для направление в бюро МСЭ. В августе и сентябре (повторно по заявлению родителя) этого года бюро МСЭ принято решение об отказе в присвоении ребенку статуса инвалида.
По информации Бюро МСЭ, в рамках проведения МСЭ выявлено нарушение здоровья со стойкими незначительными нарушениями функций, которые не приводят к ограничению основных категорий жизнедеятельности, не дают оснований для установления категории «ребенок-инвалид». Законный представитель ребенка обжаловала решение в федеральном Бюро МСЭ, следующее заочное освидетельствование запланировано на 19 октября 2026 года.
В краевом Минздраве также отмечают, что ранее ребенок неоднократно проходил лечение в нейроортопедическом отделении ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, куда также запланирована повторная госпитализация на стационарное лечение на 18 октября 2026 года.
Похожая история уже случалась в Прикамье в 2018 году, тогда 12-летнему ребёнку с редким генетическим заболеванием отказали в инвалидности, несмотря на рекомендации федерального центра имени Рогачева, и статус восстановили только после вмешательства детского омбудсмена Светланы Денисовой.
Обращение к властям
На второй комиссии маме Софии прочитали лекцию о том, что члены комиссии действуют строго в соответствии с законом и обозначенными критериями. Главный критерий — может ли ребёнок обслуживать себя самостоятельно и насколько он ограничен. Степени бывают разные, но для получения инвалидности нужна средняя. И тут возникает парадокс, задача мамы как раз в том, чтобы эта степень никогда не наступила. Именно поэтому она оперирует дочь, чтобы не допустить серьёзных деформаций, и чтобы София могла нормально жить. Но даже это не даёт стопроцентной гарантии.
Сейчас девочке поставили аппарат Илизарова, но он предназначен не для выравнивания длины рук, а лишь для устранения вывиха. Разница в 4 сантиметра между руками так и останется. Получается, что комиссия действует в рамках закона, и все обращения мамы, скорее всего, будут отклонены. Есть закон, и есть реальность. Ребёнок не здоров, но и не слишком болен для инвалидности.
Особенно страшно звучат слова участкового ортопеда, которые мама приводит как приговор всей системе: «Операции — ваш выбор». Из этого следует простой и чудовищный вывод, можно было не оперироваться и получить инвалидность. Но мама выбрала лечение, и осталась без поддержки государства.