Ученые РФ нашли причину новой редкой патологии, которая идет при поломке генов

1 мин
Возвращаем к оригиналу....
В семье из Нижнего Новгорода первый ребенок умер в возрасте около трех-четырех лет от тяжелого заболевания.ТАСС
Позднее сходные симптомы появились и у второй дочери, включая задержку развития и нарушения обмена веществ.ТАСС
Проведенное российскими учеными полноэкзомное секвенирование выявило у ребенка две ранее не описанные мутации в гене SLC5A6, кодирующем белок — переносчик биотина.ТАСС
Для экспериментальной проверки гипотезы в 2018 году к работе присоединился Петр Сергиев, впоследствии возглавивший НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ.Рязань Онлайн
Источники:
Наука
7 млн интересуются
Добавить в корзинуПозвонить