Ученые составили карту молекулярных нарушений, связанных с аутизмом. Исследование показало, что многочисленные генетические мутации могут приводить к сбоям в работе одних и тех же белковых комплексов. Об этом aif.ru рассказал доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин.
● Верховный суд оценит ответственность миноритария по долгам исключенного ООО
Аутизм объединяет группу расстройств развития с разными причинами. Наследуемость оценивается в 60–90%, однако известные генетические факторы объясняют около 17,5% наблюдаемой изменчивости. С расстройством связывают более 250 генов, при этом ни одна отдельная мутация не встречается более чем в 1% случаев.
На развитие аутизма могут влиять не только генетические особенности, но и эпигенетические изменения, иммунные нарушения, состояние микробиоты кишечника и внешние факторы в период внутриутробного развития. Надежно подтвержденное генетическое происхождение выявляют примерно в 30% случаев. В остальных ситуациях речь идет о сочетании наследственных и приобретенных причин.
Группа исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско более 10 лет изучала взаимодействие белков, которые кодируются ключевыми генами аутизма. В результате специалисты описали свыше 1800 белковых связей, причем 87% из них ранее не были известны. Искусственный интеллект помог определить трехмерную структуру белков и выделить мутации, наиболее важные для работы нервных клеток.
● США получат права на разработку 17 нефтяных месторождений Венесуэлы на 100 лет
Выяснилось, что разные генетические изменения сходятся в ограниченном числе общих молекулярных узлов. В частности, мутации гена FOXP1 могут нарушать его связь с белком FOXP4, что влияет на развитие нейронов. Эти данные могут помочь в поиске препаратов, направленных не на отдельные редкие мутации, а на общие нарушенные белковые комплексы.
Такой подход предполагает возможность стабилизировать поврежденные комплексы белков или блокировать патологические взаимодействия. Он может иметь значение для пациентов с тяжелыми формами аутизма, а также для людей, у которых генетическая причина расстройства пока не установлена. Новая карта взаимодействий позволяет систематизировать сведения о молекулярных механизмах аутизма и определить возможные направления для разработки терапии.
Читайте также:
● Испанский египтолог заявил, что пирамиды Гизы построила суперцивилизация
● Ученые заявили о происхождении человека от древнего одноглазого циклопа