Мутация гена белка внеклеточного матрикса соединительной ткани фибриллина-2 с высокой вероятностью приводит к спонтанной спинальной утечке спинномозговой жидкости.N + 1
К таким выводам пришли американские ученые, которые провели полное секвенирование экзома 42 человек с этим заболеванием.N + 1
Молекулярные исследования показали, что у дефектного белка снижена адгезия к фибробластам твердой мозговой оболочки, а у мышей с мутацией гена FBN2 наблюдалась предрасположенность к ее разрыву.N + 1
Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet Neurology.N + 1