Врачам Института Вельтищева Пироговского Университета удалось помочь девочке с редчайшим генетическим дефектом — церебральной недостаточностью креатина 1 типа, при которой мозг не может усваивать креатин.РБК Компании
Специалисты смогли разработать комбинированную терапию, благодаря которой не только частично восстановился метаболизм мозга, но и полностью прекратились тяжелые приступы эпилепсии.РБК Компании
Удивительно, но даже при том, что мутация присутствовала только в половине клеток (как обычно бывает у девочек-носителей), болезнь проявилась в тяжелой форме, что случается крайне редко.РБК Компании
Девочка впервые поступила в Институт Вельтищева в 2025 году в связи с эпилептическими приступами, которые не прекращались в течение нескольких лет и не поддавались лечению.РБК Компании