В Свердловской области врачи спасли жизнь девочке с редкой болезнью
На Урале врачи спасли 13-летнюю девочку с редкой болезнью благодаря обширному молекулярно-генетическому исследованию. Об этом сообщает «ИА Время Пресс». У пациентки с первого года жизни наблюдалось замедленное развитие двигательных функций. Сначала медики предположили, что у нее детский церебральный паралич, но лечение не помогало, симптомы продолжали прогрессировать. Постепенно ребенок перестал ходить и терял другие двигательные навыки, а к 13 годам большую часть времени она не могла заботиться о себе. Тогда генетики и неврологи свердловского областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» провели полное обследование девочки, в том числе молекулярно-генетическое исследование, ставшее возможным при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В итоге у девочки обнаружели мутацию в одном из генов, вызывающую крайне редкую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа. В случае данного заболевания очень важно эффективное лечение в виде таблеток с леводопой, которые необходимо принимать на протяжении всей жизни. Уже через несколько дней после начала терапии у пациентки появились заметные положительные изменения, она начала ходить, а моторика рук и речь стали приходить в норму. В октябре 2023 года сообщалось, что в Подольске медики впервые удалили пациенту опухоль головного мозга с пробуждением во время операции.Lenta.ru