В стране запущен первый валидированный и регулярно обновляемый цифровой справочник генетических особенностей россиян, связанных с сердечно‑сосудистыми болезнями. Его создали ученые ФМБА России. Инструмент продвигает персонализированную медицину: по данным ДНК врач может точнее оценить индивидуальные риски.
В составе Национального информационного ресурса стала доступна подготовленная ФМБА база кардиогерминальных вариантов — по сути, первый отечественный «генетический атлас» сердечных заболеваний, опирающийся исключительно на данные российской популяции.
Справочник не просто фиксирует мутации, а позволяет комплексно просчитать вероятность более 150 кардиопатологий — от гипертонии и ИБС до кардиомиопатий и врожденных пороков, учитывая редкие варианты и полигенные эффекты.
Как подчеркнула глава ФМБА Вероника Скворцова, это не архив, а рабочий инструмент: открыт доступ к сегменту кардиогерминальных вариантов. Ранее специалистам приходилось полагаться на зарубежные базы, плохо отражавшие генетическое разнообразие населения России.
Основа ресурса — крупное исследование: проанализированы геномы свыше 11 тысяч пациентов с сердечно‑сосудистыми диагнозами и сопоставлены с предрасположенностью к недугам. Данные интегрированы в общенациональную базу частот, включающую полногеномные профили 200 тысяч условно здоровых жителей всех регионов.
Что получает врач?
Автоматизированный разбор «генов интереса» помогает точнее прогнозировать риски и выстраивать превентивную стратегию лечения, откладывая манифестацию болезней на годы. Для ученых это платформа поиска новых ассоциаций и маркеров тяжести.
Кардиологический справочник — первый шаг: уже готовятся аналогичные решения по онкологии, диабету и аутоиммунным патологиям, формируя единую генетическую карту здоровья россиян.
Источник: Российская газета.