В России первые два ребенка со СМА получили препарат рисдиплам в рамках дорегистрационного доступа
Первые дети с диагнозом спинальная мышечная атрофия начали лечение новым препаратом для патогенетической терапии этой болезни — Рисдипламом, его особенность, что это не укол, а сироп, который ребенок должен принимать каждый день, сообщает президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Рисдиплам воздействует на причину заболевания — изменения в гене SMN1. В норме этот ген вырабатывает определенный тип белка, который необходим организму для функционирования, но у больных СМА он отсутствует — они выживают за счет так называемого дублирующего гена SMN2, который вырабатывает небольшое количество полноразмерного функционального белка. «Первая партия препарата для российских малышей — участников программы дорегистрационного (гуманитарного) доступа — вчера прибыла в страну. И уже сегодня в Москве в НИИ Педиатрии им. Вельтищева первые два малыша со СМА получили свои заветные бутылочки, с разведенным сиропом для начала лечения», — написала Германенко в своем фейсбуке. По ее словам, в течение ближайшей недели терапию начнут еще 6 детей в Воронежской области, Удмуртии, Кабардино-Балкарии, Марий-Эл и Челябинской области. Новая партия препарата для еще нескольких пациентов ждет отправки самолета в Россию. Вопрос цены на новый препарат, как ранее отмечала Германенко, пока открыт — она не определена. Сегодня больных СМА необходимыми дорогостоящими препаратами обеспечивают региональные власти, часто это вызывает сложности.Милосердие.ru