Первичный иммунодефицит у детей поддается управлению, уверена главный генетик Новосибирской области
Медики отмечают, что генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. По словам главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой, первичный иммунодефицит относится к группе заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет. В связи с этим воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд. — Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна. Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект, — объяснила Максимова. Первичный иммунодефицит дебютирует у детей и выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. Число аллергиков с каждым годом увеличивается в Новосибирской области Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя. «Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.Аэро-Сити
Эта новость в СМИ