Биаллельная пентануклеотидная экспансия AAGGG-повторов в гене RFC1 является молекулярно-генетической основой синдрома мозжечковой атаксии
, невропатии и вестибулярной арефлексии (cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome, CANVAS) – одной из самых распространенных причин атаксий с дебютом во взрослом возрасте. В последние годы фенотипический спектр RFC1-ассоциированных патологий значительно расширился и включает поражение мотонейронов, паркинсонизм, когнитивные нарушения, а также изолированные проявления компонентов синдрома CANVAS (полиневропатия, двусторонняя вестибулопатия, хронический кашель)...