Наследственные заболевания

Серьезной проблемой в практике лечения и сопровождения наследственных заболеваний является их диагностика. Причем в случае генетически обусловленных заболеваний, она может максимально ранней, а значит наиболее эффективной. Но как же построена диагностика наследственных заболеваний у детей и подростков. Проведенный эксперимент показал, что не самым лучшим образом. Поэтому, мы начинаем разработку проекта по улучшению системы диагностики наследственных заболеваний и сопровождения пациентов, страдающих подобными заболеваниями в городе Москве. Эта инициатива была оформлена как добровольческий проект, получила высокую оценку экспертов и стала финалистом московского конкурса "Доброе сердце столицы". 26 ноября пошли финальные испытания, и теперь, ждём итогов...

Может ли один человек помочь другим людям? Сам, только своими усилиями? Конечно может: одному, десятку, даже сотне человек. Но если помощь требуется десяткам и сотням тысяч? И многие, очень многие из них даже не знают, что помощь им необходима. Тогда, один в поле не воин. Нужна поддержка людей, общества, государства. Где её найти? Конечно у добровольцев! В поисках такой поддержки и получения необходимого опыта был разработан проект "Ранее выявление наследственных заболеваний и предрасположенности к ним". Основная задача - привлечение внимания общества и ответственных лиц к проблеме диагностики генетически обусловленных болезней. Эксперты высоко оценили идею, и проект представленный в номинации "Добрая идея" вышел в финал конкурса. А значит первый шаг к продвижению концепции простой, доступной и всеобъемлющей системы диагностики наследственных заболеваний в нашей стране сделан.

Наследственное заболевание. Что это? Опасность, дамоклов меч, что висит над тобой, если у твоих родственников обнаружено что-то опасное, да еще и передающееся по наследству? Или мелочь, не стоящая внимания, пока/если заболевание не начнет проявляться? Может и нет повода для беспокойства? Вопросы, много вопросов появляется если у твоих близких, а иногда и довольно дальних родственников обнаруживается заболевание обусловленное генетически. Либо поломкой кода в ДНК, либо неправильной его расшифровкой. А иногда и вообще непойми как оно приходит к тебе по наследству, статистика выявляет, а генетика пока молчит. Как быть, и что делать чтобы такая ситауция стала не бедой и трагедией, а лишь небольшой и достаточно простто решаемой задачей? Постараемся найти ответы на эти, и новые вопросы, которые непременно возникнут. Теоретически и на практике. На чужом и собственном опыте.