Красота и здоровье в ваших генах

Генетика долгожителей. ДНК почти на 100 процентов определяет цвет волос, глаз и телосложение человека. Благодаря ДНК-исследованиям мы имеем возможность предупредить множество болезней, но связана ли генетика с продолжительностью жизни? Отличается ли ДНК долгожителей? Учёные впервые полностью проанализировали ДНК десятков людей, отметивших сто пятый день рождения. Оказалось, что у долгожителей есть особые гены, обеспечивающие здоровую старость. Биологи проанализировали геномы 81 добровольца, каждый из которых был не моложе 105 лет. Для сравнения использовались образцы ДНК 36 здоровых людей, средний возраст которых составлял 68 лет. Авторы сверили свои данные с результатами исследования, в котором участвовало 333 человека старше ста лет и 358 человек в возрасте около 60 лет (но в тот раз анализировалась не вся ДНК, а только некоторые её участки). Скрупулёзная работа выявила немало любопытного. Прежде всего, в ДНК долгожителей накопилось меньше мутаций, чем в геномах из контрольной группы, несмотря на то, что контрольные испытуемые были младше. Понятно, что чем дольше человек живёт на свете, тем больше раз его клетки совершили деление или репарацию и тем больше мутаций накопили. Неудивительно, что клетки 80-летнего человека функционируют хуже, чем 30-летнего, со всеми вытекающими последствиями для здоровья и внешнего вида. Накопление мутаций в ДНК клеток – один из основных факторов старения. Впрочем, тут есть нюансы. Многие обстоятельства влияют на то, насколько часто при репликации и репарации будут происходить губительные ошибки. Прежде всего важен образ жизни. Например, употребление алкоголя и табака – мощный негативный фактор. Важна и наследственность. У человека есть гены, отвечающие за правильность репарации, а также за самоуничтожение (апоптоз) клеток, получивших наиболее тяжёлые мутации. Именно таков ген STK17A. И этот самый ген был более активен у долгожителей, чем у добровольцев из контрольной группы. Отметим, что STK17A выполняет ещё одну важную функцию: регулирует содержание в клетке активных форм кислорода (АФК). Эти вредные вещества повреждают клетку, что является одним из ключевых механизмов старения. С избытком АФК борется и ещё один ген, необычайно активный у долгожителей – BLVRA. Между прочим, основным производителем АФК в клетке являются митохондрии – её "энергетические станции". При этом с возрастом они продуцируют всё больше этих вредных соединений. В связи с этим особенно интересно, что долгожители отличались пониженной активностью гена COA1, влияющего на работу митохондрий. Возможно, однажды эти знания помогут медикам создать новые лекарства, замедляющие старение и продлевающие жизнь. А пока лучшим средством от старости остаётся здоровый образ жизни, физическая и умственная активность и своевременное обращение к врачам.

Генетика заболеваний глаз. Более 60% случаев детской слепоты связано с генетическими факторами. Заболевания могут быть врожденными или развиваться по мере взросления человека, но по большей части все они имеют генетические причины. Каковы основные причины глазных болезней генетического происхождения? Дистрофия сетчатки. Она представляет собой ряд генетических заболеваний сетчатки, которые приводят к вырождению фоторецепторных клеток (палочки и колбочки). Основное заболевание — это пигментный ретинит, болезнь, влияющая на клетки сетчатки, главным образом на палочки, которые отвечают за периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещённости. Также могут быть затронуты колбочки, которые являются фоторецепторными клетками, отвечающими за цветное зрение. Причинами развития этого заболевания являются генетические изменения, которые могут отличаться у разных пациентов. Врожденная глаукома — это редкий тип глаукомы, который развивается у младенцев и маленьких детей, наследственного характера и имеющего генетическую основу. Врожденная катаракта. Катаракта обычно появляется в преклонном возрасте и представляет собой помутнение хрусталика. Однако в случае врожденной катаракты, она присутствует уже при рождении ребёнка по генетическими причинами. Она может быть наследственной и развиться в одном или в обоих глазах. Наследственное косоглазие. В некоторых случаях косоглазие может быть наследственным, если в семейном анамнезе наблюдается наличие косоглазия. Рекомендуется провести полное офтальмологическое обследование ребёнка. Пороки развития. Анофтальмия (полное отсутствие одного или обоих глаз), микрофтальмия (необычно маленький размера глазного яблока) и многие другие пороки развития зрительной системы. Дальтонизм. Генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов — зеленый, красный и синий. Дистрофии роговицы, группа заболеваний, которые вызывают потерю прозрачности роговицы. Атрофия и воспаления зрительного нерва наследственного характера. При атрофии зрительного нерва происходит прогрессирующая потеря зрения из-за повреждения зрительного нерва, которая может иметь наследственные причины. Ещё одной наследственной болезнью является оптическая невропатия Лебера, при которой важную роль играет митохондриальная наследственность. Системные заболевания, которые влияют на зрение. Некоторые заболевания системного характера, которые можно отнести к генетическим заболеваниям — заболевание Грависа или сахарный диабет, могут повлиять на зрение. Есть другие заболевания, очень распространённые среди населения в целом, как дегенерация макулы или жёлтого тела и глаукома, которые дают наиболее высокий риск развития у тех людей, в анамнезе семьи которых уже имеются эти заболевания. Дегенерация макулы связанная с возрастом, это дегенеративное заболевание, которое влияет на части сетчатки, ответственную за центральное зрение. Основным фактором риска здесь является возраст, и есть большой риск развития заболевания после 60 лет. Проявляется в нарушениях восприятия чёткости, формы и размера изображений. Глаукома – это заболевание, которое повреждает зрительный нерв и может привести к прогрессивной потере периферического зрения. Поэтому, если в анамнезе вашей семьи наблюдались заболевания глаз, рекомендуем пройти офтальмологическое обследование и конечно, обратить внимание на генетику.

Мифы о генетике. Наследственность – это способность организма передавать свои особенности и качества потомству. Передаваться из поколения в поколение могут внешние качества, черты темперамента, генетически могут быть обусловлены склонности к болезням. Наследственность – это способность организма передавать свои особенности и качества потомству. Передаваться из поколения в поколение могут внешние качества, черты темперамента, генетически могут быть обусловлены склонности к болезням. Наследственность не стоит недооценивать или переоценивать. Разберём 5 частых заблуждений о самой загадочной науке. Миф 1. Генетика может быть плохой или хорошей Не существует понятия «идеальный» или «правильный» набор генов. У каждого человека заложено минимум 2-3 рецессивные мутации. Они совпадают у двух будущих родителей крайне редко. Поэтому чаще всего генетические болезни обусловлены сбоем в развитии плода. По этой причине учёные против браков и рождения детей от ближайших родственников. Таким образом возрастает риск совпадения мутаций и рождения ребёнка с отклонением. Миф 2. Близнецы или двойняшки рождаются через поколение Это народное поверье, возможно, основанное на совпадениях. Учёные не предоставляют доказательств такой закономерности. Но существует предрасположенность к многоплодной беременности. Чем чаще в родословной были такие случаи, тем выше вероятность, что это повторится. За последние несколько десятков лет процент рождения близнецов/двойни только возрастает. Медики называют факторами такого роста ЭКО и позднюю беременность. Миф 3. Характер полностью обусловлен наследственностью Доказано, что могут передаваться музыкальные способности, тяга к экстриму, склонность к проявлению агрессии или стрессоустойчивость, коммуникабельность. Но большинство привычек и схожестей с родственниками – приобретены. На обусловленность характера генами учёные отводят меньше 50%. Остальное зависит от воспитания и окружения ребёнка. Миф 4. Рак передаётся генетически Предрасположенность к онкологии существует, но тем не менее рак – не наследственное заболевание. Менее 10% случаев этого заболевания передаются генетически. Высокий риск передаться по наследству имеют следующие онкологии: рак молочной железы, яичников, рак желудка, толстого кишечника и меланома. Миф 5. Алкоголизм обязательно передастся ребёнку от родителей С этой склонностью связано более 40 генов. Но вероятность стать зависимым из-за генетики, по выводам учёных, в нашей стране – менее 40%. Россия занимает высокую позицию в рейтинге по уровню алкоголизма. Но большинство случаев обусловлено образом жизни.