Медикал Геномикс, тесты ДНК

Носительство мутации — приговор или нет? Каждый из нас — носитель 5–10 потенциально опасных мутаций. Это не приговор, а нормальное генетическое явление. Носительство мутации возникает, когда у человека в одной из двух копий определённого гена (полученных от родителей) есть изменение — патогенная или потенциально патогенная мутация. Как это происходит? Каждый из нас унаследовал по одной копии каждого гена от мамы и от папы. Если в одной из них есть "поломка", но вторая работает нормально — человек считается носителем, но при этом здоров...

Какой биоматериал подойдет, если потенциального родственника нет в живых? Если предполагаемый родственник умер, но вы хотите установить родство (например, подтвердить отцовство, родство по линии деда и т.д.), есть несколько вариантов: 1. Готовый генетический профиль (если сдавал анализ ДНК ранее). Иногда родственник уже сдавал ДНК-тест в лаборатории — тогда можно запросить доступ к его профилю (при наличии согласия/документов). 2. Извлечение ДНК из личных вещей. Если биологический материал не...

Генетический паспорт — что это на самом деле? Когда вы слышите «генетический паспорт» — вы уверены, что понимаете, о чём речь? Сам термин "генетический паспорт" (genetic passport) стал использоваться в научной литературе примерно с начала 2000-х годов, но идея — появилась ещё раньше. Например, в начале 2000х в работах по персонализированной медицине упоминается, что расшифровка генома человека (проект Human Genome Project завершился в 2003) откроет путь к индивидуальным картам предрасположенностей — своего рода «генетическим паспортам»...

Кто имеет право на наследство и как доказать родство без документов? В жизни случаются ситуации, когда нужно подтвердить родство — для оформления наследства и получения социальных выплат. Но что делать, если документы утеряны? Разбираемся, кто может претендовать на имущество и как доказать родственные связи, даже если бумаг не осталось. Кто входит в круг наследников? Закон определяет очередность наследования, и чем ближе родство, тем выше шансы на получение имущества: Первая очередь — дети, супруг(а) и родители...

Самые распространенные наследственные заболевания в России Когда речь заходит о наследственных заболеваниях, многие думают: «Это редкость, меня не касается». Но давайте взглянем на факты. В России каждый год рождается 1,23 миллиона детей, и 99% из них проходят неонатальный скрининг. 1 из 1875 новорожденных имеет наследственное заболевание (Источник). Что показывают результаты? Болезни обмена веществ – 363 случая (1 на 3388 новорожденных). Первичные иммунодефициты – 179 случаев (1 на 6872). Спинальная мышечная атрофия (СМА) – 114 случаев (1 на 10 789)...