Давайте поговорим про достаточно редкое заболевание, которое может быть одной из причин частых болезней у детей.
Далеко не всем это будет интересно, но о редких заболеваниях тоже стоит писать, потому что в сети бывает сложно найти хоть какую-то информацию о таких проблемах.
Циклическая нейтропения - это редкое, генетическое (вызвано мутацией в гене ELANE), врожденное расстройство, при котором раз в 3 недели (от 14 до 35 дней) у ребенка возникает выраженное снижение нейтрофилов <200/microL (это и называется нейтропения).
✔️При этом возникают и другие симптомы:
- Слабость, недомогание
- Лихорадка
- Фарингит
- Гингивит (воспаление десен)
- Стоматит
- Боль в животе
Стоматит и гингивит - очень важные симптомы для диагностики, потому что при других заболеваниях, сопровождающихся нейтропенией этих симптомов обычно нет. Более того, у ребенка с циклической нейтропенией могут развиваться хронические язвы во рту и хроническое воспаление десен. И воспаление может быть настолько выраженным, что дети начинают терять зубы раньше времени.
Обычно заболевание начинается на первом году жизни, но иногда дебют возникает в подростком возрасте.
Если у ребёнка или подростка не менее 5 эпизодов в год лихорадки, стоматита (язв во рту), увеличения шейных лимфоузлов, слабости и недомогания, то обязательно нужно исключить это заболевание!
Как диагностируется?
- Клинически: при наличии периодической лихорадки (обычно каждые 3 недели) с симптомами, о которых я писала выше. Промежутки между повышением температуры чаще одинаковые. Обычно между этими эпизодами ребёнок полностью здоров и чувствует себя хорошо.
- Лабораторно: обязательно делают подсчет числа нейтрофилов (ОАК) 2-3 раза в неделю на протяжении 6-8 недель. При других заболеваниях с периодической лихорадкой нейтрофилы не снижаются, или снижаются незначительно.
Обычно больше никакие тесты не требуются, в сомнительных случаях, если мы предполагаем другие причины нейтропении, может проводиться пункция костного мозга.
Если есть возможность/желание, может быть выполнен генетический тест, где смотрится наличие мутации в гене ELANE.
Как лечится?
- если эпизоды не тяжёлые, лечение симптоматическое- как при обычных инфекциях. При признаках бактериальной инфекции, тяжёлом течении требуется антибактериальная терапия (тут довольно сложно опираться на анализ крови при диагностике, так как нейтрофилы всегда будут снижены)
- используют препараты для повышения нейтрофилов, такие, как филграстим, чтобы сделать эпизоды понижения нейтрофилов более короткими, редкими, и - самое важное - снизить риск инфекционных осложнений.
Ведь значительное снижение нейтрофилов во время болезни приводит к тому, что иммунная система не работает достаточно эффективно, и повышается риск бактериальной инфекции.
- Поддерживающее лечение, в частности, уход за зубами. Регулярный и интенсивный уход за зубами и профилактика важны для уменьшения гингивита (воспаления дёсен). Пациенты должны осматриваться стоматологами с интервалом не более 6 месяцев. Дважды в день полоскание рта 15 мл хлоргексидина глюконата в течение 30 секунд после чистки зубов и профилактики зубов может помочь уменьшить гингивит.
- Обязательно вакцинация по календарю- таких детей особенно важно защищать от инфекций, но только не сидением дома взаперти.
Детям с этой проблемой регулярно контролируют показатели крови, чтобы проверять уровень нейтрофилов.
Надеюсь, кому-то это будет полезно.
