Интересный ребёнок

О диагнозе. Часть 4. Что бы всё-таки выявить причину, нас положили в больницу на обследование, ну и заодно что бы поделать массаж и всякие процедуры. Из лечения нам кололи витамины, делали массаж и компрессионный массаж на аппарате на ножки и ручки. Физиопроцедуры уже назначать боялись без результатов ЭЭГ. К тому же, у Матвея были определенные стереотипные замирания с поднятием руки и оральными автоматизмами, врач говорила что хоть это и не похоже на эпилепсию, но причина их не ясна, поэтому что бы не навредить лучше исключить физио и ноотропы. Из обследований нам сделали ЭКГ, МРТ головы и мышц ног, ЭНМГ, рентген тазобедренных суставов. ЭЭГ тогда сделать не успели из-за того, что Матвей заболел и мы  выписались домой. В целом по обследованию все было хорошо, МРТ, ЭКГ абсолютная норма. По ЭНМГ те же изменения, что и в прошлый раз. На рентгене тазобедренных суставов вальгус, но сказали что это не значительно и ничего с ним делать не нужно. Врач, что нас вела сказала "какой интересный ребенок, не типичный", и опять говорила что это что-то генетическое. Так же решила показать нас профессору, но и она тоже не сказала ничего конкретного, только назначила очередную консультацию генетиков. Так и выписали нас, без уточненного диагноза. После госпитализации мы вызвали на дом 2х часовое ЭЭГ. По результату были доброкачественные эпилептиформные паттерны детства, на что нам сказали что это риск возникновения эпилепсии и требуется наблюдение в динамике.

Путешествие выходного дня. На расстоянии порядка 300 километров от Москвы, что по времени на машине занимает около 5 часов, расположился небольшой городок Рыбинск. Именно в него мы и отправились на путешествие выходного дня. Стоит этот тихий, небольшой городок на берегу реки Волга и одноимённого с городом Рыбинского водохранилища, местные жители называют его морем, что достаточно оправдано, ведь стоя на одном берегу, другого уже совсем не видно. Нам очень повезло и на водохранилище мы были абсолютно одни, Матвей даже искупался немного)) Вода там чистая, правда очень мелко, но если ехать с детьми, то это то, что нужно. В самом городе Рыбинск есть набережная, где можно погулять, а вечером полюбоваться закатом. Атмосфера в историческом центре города непривычная, т.к все вывески магазинов сделаны под старый лад, но это придаёт городу свою изюменку. В целом город ухоженный, чистый, старые дома отреставрированны. Впечатления о поездки приятные, съездить можно, но как по мне, город на один раз. Если возвращаться ещё, то только на само водохранилище с палатками.

О диагнозе. Часть 3. Вот наконец мы дождались консультации генетика. На приёме врач нас выслушала, посмотрела Матвея а дальше началось самое интересное. Она ушла из кабинета и вернулась к нам с другим врачом, они начали смотреть его вдвоём и тихо о чем-то переговариваться. Сказали что у него "спецефическое лицо, оно бросается в глаза", так же сказали что наш ребенок не похож на нас. Потом попросили разрешения сфотографировать его лицо и попросили нас выйти в коридор, потому что им надо посоветоваться. Не знаю сколько мы прождали в коридоре, но мне казалось что прошла целая вечность... Потом попросили зайти нас в кабинет и наша врач говорит "у вас от каждого заболевания по одному симптому, а уложить это в один диагноз я не могу". И с диагнозом "симптомокомплекс вялого ребёнка" отправила нас на консультацию в другой центр в Москве. Взяли ещё у нас кариотип (он в последствии оказался нормальный). Когда я записывалась в другое место к генетикам, у меня спросили с каким диагнозом нас к ним отправляют и были очень удивлены что кроме "симптомокомпоекса вялого ребёнка" нам ничего больше не написали. Консультацию мы ждали туда так же долго... В итоге на консультации все повторилось, врач что нас смотрел, позвал другого врача, они опять начали смотреть вместе, опять сказали про его спецефическое лицо, но тут хотя бы сказали что он похож на папу, и на этом спасибо. Поставили под вопросом заболевания из группы наследственных болезней обмена и подозрение на редкий моногенный синдром. Взяли у нас анализы на врождённые ацидурри, ТМС, синдром Прадера-Вилли, СМА, болезнь Помпе. Анализы были отрицательные. Для того, что бы все таки найти причину, мы обратились в благотворительный фонд для проведения полногеномного секвенирования. Ждать результат этого анализа нам пришлось почти 5 месяцев, но об этом, и о том, что происходило в это время будет следующий пост.

О диагнозе. Часть 2. В возрасте 9 месяцев, нам назначили ЭНМГ (электронейромиография). В результатах исследования были изменения, свидетельствующие о мышечном типе поражения. С этими данными нас отправили на консультацию к неврологу в Москву (сами мы проживаем в московской области). На консультации невролог сказала что это точно не из-за гипоксии, и точно не заболевание ЦНС. Так же сказала что все лечение, что было ДО бессмысленно, т.к это генетическое заболевание. Поставила нам под вопросом СМА (спинально-мышечная атрофия) и отправила к генетикам. Запись к генетикам была аж через 3 месяца. На протяжении этого времени мы по прежнему делали массаж и ходили на занятия в бассейн. Никакие препараты больше не давали, т.к невролог сказала что они нам не нужны. Во время ожидания записи к генетикам мы решили съездить ещё на 2 консультации неврологов в разные центры в Москве. И все они в один голос говорили что "это генетика". Ставили нам под вопросом СМА, врождённые миопатии, синдром Прадера-Вилли, заболевания из группы наследственных болезней обмена. P.s на фото Матвею 1 год и 1 день. В 11 месяцев он научился сидеть посаженный, но сидит ещё неуверенно и недолго.

О диагнозе. Часть 1. Когда Матвей родился, врачи ничего не заметили. Нас выписали уже на 4 сутки. Во время патронажа и осмотра невролога в 1 месяц не было найдено никаких отклонений. Потом мы начали замечать что он не начинает держать голову, начали ходить по врачам. Кто-то говорил что это из-за внутриутробной гипоксии, кто-то говорил что это из-за КС. Но объективных данных, подтверждающих гипоксию не было (все скрининги в беременность идеальные, НСГ после рождения тоже без патологии). Но врачи настаивали, что гипоксию могли пропустить и назначили нам ноотропы, витамины группы В, массаж, ЛФК, физио процедуры. Так у нас прошло 3 курса вышесказанного. Но результат от этого был минимальный. Даже массажисты, что с нами работали, начали переживать почему нет результата. P.s на фото Матвею около 6 месяцев