Тридцатилетний мужчина, столкнулся с загадочной проблемой – неуклонно растущими тромбоцитами в общем анализе крови. При этом жалоб на здоровье у него нет, и обследования он проходит регулярно. Сначала это было немного выше нормы, но ничего значительного. Врачи рекомендовали обильное питье и принимать аспирин. Но к 2024 году тромбоцитарный "ураган" достиг 730 тыс/мкл! Благодаря тому, что наш пациент прислушался к советам обратиться к врачу-гематологу, детективная история подошла к разгадке! NGS-панель, как волшебная палочка, выявила мутацию в гене MPL...

Состояния с повышенным количеством тромбоцитов (свыше 400*109/л) называют тромбоцитозом. Тромбоцитоз может быть первичным или вторичным. Тромбоцитоз, являющийся результатом клонального заболевания плюрипотентной стволовой клетки кроветворения, т. е. автономного роста тромбоцитарного ростка, называют первичным. Сюда относится первичный эссенциальный тромбоцитоз или тромбоцитемия и тромбоцитоз при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Первичный тромбоцитоз характеризуется наличием огромных патологических мегакариоцитов в костном мозге...