Большой живот, рахит, повышенная кровоточивость и симптомы отравления могут указывать на тяжелое генетическое заболевание – тирозинемию. Тирозинемия — коварное заболевание, способное погубить ребенка в первые месяцы жизни. Выявить его не всегда просто: оно маскируется под симптомы гепатита, рахита, внутриутробной инфекции и других состояний. Больше всего страдает печень, поэтому тирозинемию еще называют «болезнью большого живота». Также поражается селезенка, кости, повышается риск внутренних кровоизлияний и развития рака печени...

Когда у девочки выявили редкое заболевание, она была четвертым ребенком в России. Лену смотрели десятки врачей, состояние малышки было критическим, но странные тяжелые симптомы не складывались в пазл. Кровь не останавливалась, живот раздувался и болел. Онкология? Запущенный ротавирус? Точки над i помог расставить только генетический анализ на аминокислоты. Когда у девочки выявили редкое заболевание — тирозинемию, она была четвертым пациентом в России с этой патологией. О том, как родители и врачи боролись за жизнь Лены, рассказала ее мама Мария...