Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...

Спинальная мышечная атрофия — это редкое наследственное заболевание, при котором постепенно погибают нервные клетки, отвечающие за движение. Из‑за этого мышцы становятся всё слабее, и ребёнок теряет важные навык ⬇️ Да, в идеале болезнь выявляют с помощью скрининга новорождённых, но бывают ситуации, когда тест не проводится или результат оказывается ложным. Поэтому важно, чтобы родители знали тревожные признаки На что обратить внимание: 💗малыш не держит голову, не переворачивается, теряет уже...