Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...

Болезненная тема для тех, кто сталкивался со сборами для больных деток, у которых диагностировали спинально мышечную атрофию (СМА). Всегда с сомнением смотрела на эти сборы, так как результаты лечения в большинстве случаев не афишируют. Но хотелось бы рассказать, что эта болезнь бывает разных видов, и может проявиться во взрослом возрасте. При спинально мышечной атрофии сначала появляется слабость, потом она прогрессирует, и в конце концов, мышцы атрофируются. Это происходит из-за повреждения нервных клеток спинного мозга...