sfd
Мой эксперимент с VCF и импьютацией
Я - энтузиаст, а не профессиональный биоинформатик, но мне всегда было интересно, как устроены генетические сервисы «изнутри». Всё началось со стандартной операции: я скачал VCF‑файл из личного кабинета Генотек, конвертировал его в формат 23andMe V5 через DNA Kit Studio и загрузил полученный файл на GEDmatch. Но столкнулся с неожиданной ошибкой: Status: Matchy - too many matches GEDmatch не объясняет, что именно значит «слишком много совпадений» - это не баг с понятной ошибкой, а некое «статус‑сообщение», после которого система просто отказывает в выдаче результатов...
За маской мозаицизма: новые данные о роли SNP-генотипирования в PGT-A
Анеуплоидия и "плохие" репродуктивные исходы тесно связаны. Анеуплоидные эмбрионы - основная причина невынашивания беременности и врожденных генетических аномалий при рождении живых детей. Генетическое тестирование в программах ЭКО проводится с целью снижения риска потери беременности и уменьшения времени до рождения здорового ребенка в определенных группах пациентов. Анеуплоидия в эмбрионе возникает из-за ошибок при расхождении сестринских хроматид или парных гомологичных хромосом в процессе мейоза или митоза...