136 читали · 3 года назад
СМА: что это, симптомы, типы, причины, лечение
Лекарства, помогающие вылечить спинальную мышечную атрофию (СМА), появились недавно. О заболевании стали говорить чаще, чтобы привлечь внимание к проблеме дорогостоящих лекарств или в поддержку адресных сборов О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й...
272 читали · 10 месяцев назад
Начать терапию как можно раньше: диагностировать СМА можно задолго до появления симптомов
Во всем мире август объявлен месяцем осведомленности о СМА – спинальной мышечной атрофии. Это тяжелое прогрессирующее орфанное заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны, что вызывает постепенную атрофию мышц. Болезнь встречается у 1 из 6000-10000 человек, что делает ее достаточно распространенной среди редких [1]. В России каждый год рождается более 100 детей с таким диагнозом, а общее количество пациентов со СМА может достигать 4900 человек [2,3]. Развитие СМА обусловлено мутациями в...