В фонды все чаще обращаются за оплатой генетических исследований для больных детей. Как установление генетической причины болезни влияет на лечение? И зачем делать генетический анализ, если заболевание пока не лечится? Мы попытались найти ответы вместе со специалистами Таких, как Стефания, всего 42 человека в мире. Все они немного похожи: широкая плоская переносица, толстые губы и недоразвитый мизинец на ноге. Но больше всего их связывает… мутация. Они – носители мутации гена BICRA. В 2020 году...

Фрагментарный лабораторный анализ Y-хромосомы по 18 STR маркерам (18-маркерный гаплотип) и SNP исследование для определения Y-гаплогруппы; результаты теста помогут получить ДНК-данные для изучения истории рода по прямой мужской линии. *) Внимание: этот тест могут заказать только мужчины, у женщин нет Y-хромосомы. Определение митотипа митохондриальной ДНК (HVR1 15990-16431, HVR2 00029-00408 по rCRS); результаты теста помогут получить ДНК-данные для изучения истории рода по прямой материнской линии...