Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков. Изменения...

В направлении из женской консультации значилось: "I Беременность 21-22 недели. Выраженное многоводие. ЭКО. Возрастная беременная". И снизу приписка - "решить вопрос по поводу прерывания беременности". Лидию определили в мою палату. Стандартный опрос. Нестандартные ответы. Выяснилось, что у 36-тилетней Лидии трисомия по X-хромосоме. Нормальный кариотип женщины - 46ХХ. У неё- 47ХХХ. Такая особенность встречается примерно у одной девочки из 2000. Не так уж и редко, как оказалось. Зачастую никаких выраженных проявлений болезни нет, женщины живут относительно нормальной жизнью...