70,2 тыс читали · 2 года назад
Лишняя хромосома
В направлении из женской консультации значилось: "I Беременность 21-22 недели. Выраженное многоводие. ЭКО. Возрастная беременная". И снизу приписка - "решить вопрос по поводу прерывания беременности". Лидию определили в мою палату. Стандартный опрос. Нестандартные ответы. Выяснилось, что у 36-тилетней Лидии трисомия по X-хромосоме. Нормальный кариотип женщины - 46ХХ. У неё- 47ХХХ. Такая особенность встречается примерно у одной девочки из 2000. Не так уж и редко, как оказалось. Зачастую никаких выраженных проявлений болезни нет, женщины живут относительно нормальной жизнью...
33,3 тыс читали · 4 года назад
"УЗИ показало, что у ребёнка большая вероятность хромосомной аномалии" – догадка не подтвердилась, всё оказалось ещё страшнее
Жизнь малыша Серёжи – это непрекращающаяся борьба. Мальчик отчаянно сражается с заболеванием под названием «спинальная мышечная атрофия». Постоянные обследования, массажи и гимнастика выматывают кроху, но останавливаться ни в коем случае нельзя...